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Stoffwechselscreening

Untersuchung von Neugeborenen auf angeborene endokrine und metabolische Krankheiten

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Zusammenfassung

In Deutschland werden von den zuständigen Fachgesellschaften derzeit übereinstimmend die in Tabelle 7.1 (linke Spalte) aufgeführten Krankheiten für ein allgemeines labordiagnostisches Screening empfohlen (Harms et al. 1997). Darüber hinaus werden in regional unterschiedlicherweise auch noch andere Krankheiten ins Screening einbezogen (Tabelle 7.1). Die das Screening betreffenden Gesichtspunkte dieser Krankheiten werden nachfolgend besprochen.

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Kohlschütter, A. (2003). Stoffwechselscreening. In: Lentze, M.J., Schulte, F.J., Schaub, J., Spranger, J. (eds) Pädiatrie. Springer, Berlin, Heidelberg. https://doi.org/10.1007/978-3-662-09176-0_7

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