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Pädiatrie pp 407-414 | Cite as

Pränatale Medizin

  • G. Mielke

Zusammenfassung

Unbalancierte Chromosomenaberrationen werden bei ungefìhr 4 von 1.000 Neugeborenen gefunden. In der Schwangerschaft ist die Hìufigkeit in Abhìngigkeit vom Gestationsalter wesentlich höher, da die meisten Chromosomenstörungen zum Spontanabort führen. Die autosomalen Trisomien 21,18 und 13 und die Monosomie X sind die klinisch bedeutsamsten Chromosomenstörungen in der Schwangerschaft. Das Trisomierisiko steigt mit dem mütterlichen Alter, dennoch werden ca. 70–80% der Trisomie-21 Kinder von Müttern unter 35 Jahren geboren, da diese 92–94 % der Schwangeren reprìsentieren. Die sog. Altersindikation ist der hìufigste Grund für eine prìnatale Karyotypisierung, die durch Amniozentese, Chorionzottenbiopsie oder Nabelschnurblutanalyse erfolgen kann (Abb. 48.1, 48.2). Sonographische Auffìlligkeiten wie embryonales dorsonuchales Ödem, Plexuszysten (Abb. 48.3), Wachstumsretardierung, abnorme Fruchtwassermenge oder der Nachweis von Fehlbildungen sowie biochemische Untersuchungen im mütterlichen Blut können ebenfalls einen Hinweis auf Chromosomenaberrationen geben.

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Copyright information

© Springer-Verlag Berlin Heidelberg 2003

Authors and Affiliations

  • G. Mielke

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