Advertisement

Pädiatrie pp 376-381 | Cite as

Defekte der Fettsäureoxidation

  • H. Böhles

Zusammenfassung

Defekte der Fettsäureoxidation umfassen alle an der Energiebildung aus Fettsäuren beteiligten Störungen. Da langkettige Fettsäuren nur als Carnitinverbin-dungen über die innere Mitochondrienmembran in den mitochondrialen Matrixraum, den Ort der ß-Oxidation, transportiert werden können, beinhaltet diese Krankheitsgruppe auch alle angeborenen Störungen des Carnitinstoffwechsels. An der inneren Mitochondrienmembran befindet sich die Oxidationsspirale langkettiger Fettsäuren, während die mittel- und kurzkettiger Fettsäuren in der Matrix lokalisiert ist. Der Schritt einer ß-oxidativen Kettenverkürzung gesättigter Fettsäuren umfaßt dabei immer 4 klassische Enzymschritte:
  1. 1.

    Acyl-CoA-Dehydrogenase: Bildung von in 2,3-Stellung ungesättigten Enoyl-CoA-Derivaten,

     
  2. 2.

    Enoyl-CoA-Hydratase: Bildung von 3-Hydroxyacyl-CoA-Derivaten,

     
  3. 3.

    3-Hydroxyacyl-CoA-Dehydrogenase: Bildung von 3-Ke-toacyl-CoA-Derivaten,

     
  4. 4.

    3-Ketoacyl-CoA-Thiolase: Spaltung in um 2 C-Atome verkürzte Acyl-CoA-Derivate.

     

Preview

Unable to display preview. Download preview PDF.

Unable to display preview. Download preview PDF.

Literatur

  1. Bougnères P-F, Saudubray J-M, Marsac C, Bernard O, Odièvre M, Girard J (1981) Fasting hypoglycemia resulting from hepatic carnitine palmitoyl transferase deficiency. J Pediatr 98: 742–746PubMedCrossRefGoogle Scholar
  2. DiMauro S, DiMauro PMM (1973) Muscle carnitine palmityltransferase deficiency and myoglobinuria. Science 182: 929–931PubMedCrossRefGoogle Scholar
  3. Douglass M, Turnbull DM, Bartlett K, Stevens DL, Alberti KGMM, Gibson GJ, Johnson MA, McCulloch AJ, Sheratt HSA (1984) Short-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency associated with a lipid-storage myopathy and secondary carnitine deficiency. N Engl J Med 311: 1232–1236CrossRefGoogle Scholar
  4. Glasgow AM, Engel AG, Bier DM, Perry LW, Dickie M, Todaro J, Brown BI, Utter MF (1983) Hypoglycemia, hepatic deficiency and long-chain acylcarnitine excess responsive to medium chain triglyceride diet. Pediatr Res 17: 319–321PubMedCrossRefGoogle Scholar
  5. Hale DE, Batshaw ML, Coates PM, Frerman FE, Goodman SI, Singh I, Stanley CA (1985) Long-chain acyl-coenzyme A dehydrogenase deficiency: An inherited cause of nonketotic hypoglycemia. Ped tr Res 19:666–671CrossRefGoogle Scholar
  6. Hale DE, Thorpe C, Braat K, Wright JH, Roe CR, Coates PM, Hashin to T, Glasgow AM(1990) The L-3-hydroxyacyl-CoA dehydrogena deficiency. In: Tanaka K, Coates PM (eds): Fatty acid oxidation: C nical, biochemical and molecular aspects. Alan R. Liss, New York,] 503–508Google Scholar
  7. Kolvraa S, Gregersen N, Christensen E, Hobolth N (1982) In vitro fib: blast studies in a patient with C6–C10-dicarboxylic aciduria: E dence for a defect in general acyl-CoA dehydrogenase. Clin Chi Acta 126: 53–57CrossRefGoogle Scholar
  8. Stanley CA, Hale DE, Berry GT, DeLeeuw S, Boxer J, Bonnefont J (1992) A deficiency of carnitine-acylcarnitine translocase in the ner mitochondrial membrane. N Engl J Med 327: 19–23PubMedCrossRefGoogle Scholar
  9. Treem WR, Stanley CA, Finegold DN, Hale DE, Coates PM (1988) Prin ry carnitine deficiency due to a failure of carnitine transport in k ney, muscle and fibroblasts. N Engl J Med 319:1331–1336PubMedCrossRefGoogle Scholar

Copyright information

© Springer-Verlag Berlin Heidelberg 2003

Authors and Affiliations

  • H. Böhles

There are no affiliations available

Personalised recommendations