Zusammenfassung
Erbliche Störungen im Galaktosestoffwechsel führen zu Galaktosämie. Drei Enzymstörungen sind bekannt: Mangel an Galaktokinase, Galaktose-1-Phosphatu-ridyltransferase (klassische Galaktosämie) und an UDP-Ga-laktose-4-Epimerase (Abb. 41.1). Die Anreicherung von Ga-laktosemetaboliten führt zu Schädigungen vor allem von Leber, Niere, Gehirn, Ovar und Linse. Durch eine galakto-seeingeschränkte Diät können akute toxische Erscheinungen vermieden werden, doch zeigen Patienten mit klassischer Galaktosämie trotz Diät neurologische Auffälligkeiten und Ovardysfunktion.
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Baerlocher, K. (2003). Störungen des Monosaccharidstoffwechsels. In: Lentze, M.J., Schulte, F.J., Schaub, J., Spranger, J. (eds) Pädiatrie. Springer, Berlin, Heidelberg. https://doi.org/10.1007/978-3-662-09176-0_41
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