Neurolipidosen

Zusammenfassung

Neurolipidosen sind durch einen erblichen Enzymdefekt verursachte Krankheiten des Nervensystems. Häufig besteht dabei eine Speicherung von Sphingolipiden, d.h. von Lipidmolekülen, deren Rückgrat das langkettige Aminodiol Sphingosin ist und die als Seitenkette komplexe Kohlenhydrate enthalten („Sphingolipidosen“). Der neurodegenerative Prozeß kann dabei vorwiegend im Perikaryon von Nervenzellen ablaufen und eine „zellständige Speicherkrankheit“ mit den Symptomen einer „Krankheit der grauen Substanz“ hervorrufen, die mit und ohne Viszeromegalie einhergeht. Einzelne solcher Krankheiten zeigen eine Verwandtschaft zu den Mukopolysaccharidosen und Mukolipidosen. Andererseits kann der Prozeß sich in weit vom Zellkern entfernten Organellen wie der Myelinmembran abspielen und eine Leukodystrophie („Krankheit der weißen Substanz“) verursachen. Diese unterschiedlichen Pathomechanismen führen grundsätzlich zu zwei verschiedenen klinischen Bildern, die in Tabelle 36.1 schematisch dargestellt sind.