Zusammenfassung
„Congenital disorders of glycosylation“ sind angeborene Erkrankungen, hervorgerufen durch inkorrekte Glykosylierung von Proteinen. Die Erkrankungen wurden bisher als „Carbohydrate-deficient“ Glykoproteinsyndrome (CDG-S) bezeichnet.
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Literatur
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Ullrich, K., Harms, E. (2003). Angeborene Störungen der Glykosylierung (CDG-Syndrome). In: Lentze, M.J., Schulte, F.J., Schaub, J., Spranger, J. (eds) Pädiatrie. Springer, Berlin, Heidelberg. https://doi.org/10.1007/978-3-662-09176-0_35
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