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Pädiatrie pp 253-262 | Cite as

Das menschliche Genom

  • A. Winterpacht

Zusammenfassung

Die Genetik beschäftigt sich mit der Weitergabe der Erbinformation von den Eltern auf die Nachkommen. Unsere heutigen Vorstellungen von diesem Vorgang basieren auf den Beobachtungen Gregor Mendels in der Mitte des letzten Jahrhunderts, die letztendlich zum heutigen Begriff der Erbanlage oder des Gens geführt haben. Ein Gen ist die Einheit hereditären Materials (DNS-Abschnitt), die eine bestimmte biologische Information enthält und für ein RNS- oder Poly-peptidmolekül codiert. Verschiedene Versionen dieses Gens werden als Allele bezeichnet, wobei diploide Organismen wie der Mensch für jedes Erbmerkmal zwei Allele, eines von jedem Elternteil besitzen. In jeder Generation werden die beiden Allele während der Entstehung der Keimzellen getrennt, wobei jede Keimzelle jeweils ein Allel aus einem solchen Paar erhält (haploider Zustand). Bei der nachfolgenden Befruchtung ergibt sich so jeweils eine neue Allelkom-bination. Die Allele eines Genpaares liegen jeweils auf homologen Chromosomen, von denen eines väterlichen, das andere mütterlichen Ursprungs ist.

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Literatur

  1. The Human Genome (2001) Science 291:1145–1434Google Scholar
  2. The Human Genome (2001) Nature 409:813–958CrossRefGoogle Scholar

Copyright information

© Springer-Verlag Berlin Heidelberg 2003

Authors and Affiliations

  • A. Winterpacht

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