Advertisement

Pädiatrie pp 1484-1486 | Cite as

Kongenitale Myopathien

  • H. G. Lenard

Zusammenfassung

Unter der Bezeichnung „kongenitale Myopathien“ wird eine heterogene Gruppe von Krankheiten zusammengefaßt, die durch histochemische und/oder strukturelle oder ultrastrukturelle Veränderungen an der Muskulatur charakterisiert ist. Sie sind fast alle genetisch bedingt, wobei unterschiedliche Erbgänge bei morphologisch gleichartigen Formen vorkommen. Eine sichere nosologische Definition mit molekulargenetischen und molekularbiologischen Methoden ist in den letzten Jahren für einige der kongenitalen Myopathien gelungen, während die Klassifikation einer großen Zahl von teilweise nur an sehr wenigen Fällen beschriebenen Krankheiten noch unklar ist. Genaue Daten zur Häufigkeit fehlen, da die unterschiedlichen Formen mehr oder weniger selten sind. In ihrer Gesamtheit stellen die kongenitalen Myopathien jedoch sicher mehr als 10% der Muskelkrankheiten in pädiatrischen Zentren dar.

Preview

Unable to display preview. Download preview PDF.

Unable to display preview. Download preview PDF.

Literatur

  1. Dubowitz V (1995) Muscle disorders of childhood, 2nd edn. Saunders, London, pp 134–176Google Scholar
  2. Emery AEH (ed) (1998) Neuromuscular disorders: Clinical and molecular genetics. John Wiley, Chichester, pp 217–288Google Scholar
  3. Goebel HH, Lenard HG (1992) Congenital myopathies. In: Vinken PJ, Bruyn GW, Klawans HL (eds) Handbook of clinical neurology, Vol 62. Elsevier, Amsterdam, pp 331–367Google Scholar

Copyright information

© Springer-Verlag Berlin Heidelberg 2003

Authors and Affiliations

  • H. G. Lenard

There are no affiliations available

Personalised recommendations