Pädiatrie pp 1405-1406 | Cite as

Infantile neuroaxonale Dystrophie Seitelberger

  • R. Korinthenberg

Zusammenfassung

Die infantile neuroaxonale Dystrophie (INAD) wurde erstmals 1952 von Seitelberger beschrieben. Cowen und Olmstead prägten 1963 den Namen, und Ramaekers et al. gaben 1987 einen aktuellen Überblick. Es handelt sich um ein seltenes, autosomal-rezessiv erbliches Leiden, dessen biochemischer und molekulargenetischer Hintergrund bislang ungeklärt ist. Pathologisch-anatomisch finden sich in der grauen Substanz, vor allem in den Hinterhörnern und Clarkeschen Säulen des Rückenmarks, in den Hirnstammkernen und in der Substantia nigra große eosinophile Spheroide, die axonalen Anschwellungen entsprechen. Kleinere eosinophile Körperchen finden sich im Rückenmarksvorderhorn, im Kortex und in den Stammganglien. Sie stellen vergrößerte präsynaptische Endigungen dar. Elektronenmikroskopisch bestehen die Spheroide und eosinophilen Körperchen aus Aggregaten von glatten Membranen und tubulären Strukturen. Pathophysiologisch wird unter anderem eine Störung des retrograden axonalen Transports diskutiert.

Literatur

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Copyright information

© Springer-Verlag Berlin Heidelberg 2003

Authors and Affiliations

  • R. Korinthenberg

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