Zusammenfassung
Der M. Wilson, auch bekannt als hepatozerebrale Degeneration oder Kupferspeicherkrankheit, ist eine autosomal-rezessiv vererbte Störung der Kupferausscheidung aus den Leberzellen in die Galle. Ursache ist der Defekt einer kupfertransportierenden ATPase in der Leberzellmembran. Die daraus resultierende Kupferspeicherung führt immer zu einer Leberzirrhose und bei längerem Überleben zu charakteristischen zerebralen Schäden. Ohne entkupfernde Therapie ist der Verlauf letal. Die Krankheit ist nach dem englischen Neurologen Wilson benannt, der sie 1912 beschrieben hat.
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Feist, D. (2003). Morbus Wilson. In: Lentze, M.J., Schulte, F.J., Schaub, J., Spranger, J. (eds) Pädiatrie. Springer, Berlin, Heidelberg. https://doi.org/10.1007/978-3-662-09176-0_122
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