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Neurologie pp 49-70 | Cite as

Erkrankungen von Muskel und neuromuskulärer Synapse

  • Peter Berlit
Part of the Springer-Lehrbuch book series (SLB)

Zusammenfassung

Hereditäre degenerative Erkrankungen des Skelettmuskels durch molekulargenetisch definierte Gendefekte. Die Kenntnis der verantwortlichen Genprodukte ermöglicht eine spezifische auch quantifizierende Analyse der resultierenden Stoffwechselstörung. Durch den Fortschritt auf dem Gebiet der Molekulargenetik ist die Klassifikation dieser Krankheitsbilder im Fluß. Merkmalsträger können durch DNA-Analyse — auch pränatal — erfaßt werden.

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Copyright information

© Springer-Verlag Berlin Heidelberg 1996

Authors and Affiliations

  • Peter Berlit
    • 1
  1. 1.Alfried Krupp Krankenhaus, Neurologische KlinikUniversität HeidelbergEssenDeutschland

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