Zusammenfassung
Hereditäre degenerative Erkrankungen des Skelettmuskels durch molekulargenetisch definierte Gendefekte. Die Kenntnis der verantwortlichen Genprodukte ermöglicht eine spezifische auch quantifizierende Analyse der resultierenden Stoffwechselstörung. Durch den Fortschritt auf dem Gebiet der Molekulargenetik ist die Klassifikation dieser Krankheitsbilder im Fluß. Merkmalsträger können durch DNA-Analyse — auch pränatal — erfaßt werden.
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Berlit, P. (1996). Erkrankungen von Muskel und neuromuskulärer Synapse. In: Neurologie. Springer-Lehrbuch. Springer, Berlin, Heidelberg. https://doi.org/10.1007/978-3-662-08950-7_2
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