Advertisement

Molekulargenetische Grundlagen der molekularen Medizin unter Berücksichtigung der genetischen Epidemiologie

  • Bertram Müller-Myhsok
Part of the Handbuch der Molekularen Medizin book series (HDBMOLEK, volume 1)

Zusammenfassung

Die molekulargenetischen Grundlagen der molekularen Medizin unter Berücksichtigung der genetischen Epidemiologie darzustellen, so lautet die Zielsetzung dieses Kapitels. Es soll damit einen kurzen Einblick in die grundlegenden Konzepte geben, ohne sich im technischen und speziellen zu verlieren. Es kann und soll weder ein Lehrbuch der Humangenetik noch eines der genetischen Epidemiologie, geschweige denn der Biomathematik ersetzen. Die verschiedenen Konzepte sollen kurz und deutlich erläutert werden. Vieles konnte nicht berücksichtigt, manches mußte sehr stark vereinfacht dargestellt werden. Es ist die Hoffnung des Autors, daß die Vereinfachung nicht allzusehr auf Kosten des Inhalts und der korrekten Darstellung der Sachverhalte ging.

Preview

Unable to display preview. Download preview PDF.

Unable to display preview. Download preview PDF.

Literatur

  1. Bakker E, Veenema H, Dunnen J H T den, Broeckhoven C van, Grootscholten P M, Bonten E J, Ommen G J van, Pearson P L (1989) Germinal mosaicism increases the recurrence risk for ‘new’ Duchenne muscular dystrophy mutations. J Med Genet 26:553–559PubMedCrossRefGoogle Scholar
  2. Bayes T (1763) An essay towards solving a problem in the doctrine of chances. Philos Trans 53:185–211Google Scholar
  3. Beaudet A (1991) Molecular genetics and medicine. In: Wilson J D, Braunwald E, Isselbacher K J, Petersdorf R G, Martin J B, Fauci A S, Root R K (eds) Harrison’s principles of internal medicine, 12th edn. McGraw-Hill, New YorkGoogle Scholar
  4. Cavalli-Sforza L L, Bodmer W F (1971, Neuauflage 1977) The genetics of human populations. Freeman, San FranciscoGoogle Scholar
  5. Clerget-Darpoux F, Babron M C, Prum B, Lathrop G M, Deschamps I, Hors J (1988) A new method to test genetic models in HLA associated diseases: the MASC method. Ann Hum Genet 52:247–258PubMedCrossRefGoogle Scholar
  6. Curtis D, Sham P C (1994) Using risk calculation to implement an extended relative pair analysis. Ann Hum Genet 58:151–162PubMedCrossRefGoogle Scholar
  7. Davies S, Schroder M, Goldin L R, Weeks D E (1995) Non-parametric simulation-based statistics for detecting linkage in general pedigrees. Am J Hum Genet 57:A190Google Scholar
  8. Essen A J van, Abbs S, Baiget M, Boileau C, Broeckhoven C van, Bushby K, Clarke A, Claustres M, Covone A E, Ferrari M, Ferlini A, Galluzzi G, Grimm T, Grubben C, Jeanpierre M, Kääriänen H, Liechti-Gallati S, Melis M A, Ommen G J B van, Poncin J E, Scheffer H, Schwartz M, Speer A, Stuhrmann M, Verellen-Dumoulin C, Wilcox D E, Kate L P ten (1992) Parental origin and germline mosaicism of deletions and duplications of the dystrophin gene: a European study. Hum Genet 88:249–257PubMedGoogle Scholar
  9. Hartl Dl (1971) Recurrence risks for germinal mosaics. Am J Hum Genet 23:124–134PubMedGoogle Scholar
  10. Hirschfeld J (1959) Immune-electrophoretic demonstration of qualitative differences in human sera and their relation to the haptoglobins. Acta Pathol Microbiol Scand 47:160–168PubMedCrossRefGoogle Scholar
  11. http://gdbwww.gdb.orgGoogle Scholar
  12. http://linkage.rockefeller.eduGoogle Scholar
  13. http://www.cephb.frGoogle Scholar
  14. http://www.chlc.orgGoogle Scholar
  15. Jeanpierre M (1992) Germinal mosaicism and risk calculation in X-linked diseases. Am J Hum Genet 50:960–967PubMedGoogle Scholar
  16. Lalouel J M, Rao D C, Moton N E, Elston R C (1983) A unified model for complex segregation analysis. Am J Hum Genet 35:816–826PubMedGoogle Scholar
  17. Lathrop G M, Lalouel JM, Julier C, Ott J (1984) Strategies for multilocus linkage analysis in humans. Proc Natl Acad Sci USA 81:3443–3446PubMedCrossRefGoogle Scholar
  18. Lenz W (1961) Kindliche Mißbildungen nach Medikamenteneinahme während der Gravidität. Dtsch Med Wochenschr 52:2555–2556Google Scholar
  19. Morton N E (1955) Sequential tests for the detection of linkage. Am J Hum Genet 7:277–318PubMedGoogle Scholar
  20. Murphy E A, Cramer D W, Kryscio R J, Brown C C, Pierce E R (1974) Gonadal mosaicism and genetic counselling for X-linked recessive lethals. Am J Hum Genet 26:207–222PubMedGoogle Scholar
  21. Ott J (1991) Analysis of human genetic linkage, revised edn. Hopkins University Press, Baltimore LondonGoogle Scholar
  22. Passarge E (1994) Taschenatlas der Genetik. Thieme, Stuttgart New YorkGoogle Scholar
  23. Penrose L S (1935) The detection of autosomal linkage in data which consist of pairs of brothers and sisters of unspecified parentage. Ann Eugen 6:133–138CrossRefGoogle Scholar
  24. Risch N, Merikangas K (1996) The future of genetic studies of complex human diseases. Science 273:1516–1517PubMedCrossRefGoogle Scholar
  25. Schaid D J, Sommer S S (1994) Comparison of statistics for candidate-gene association studies using cases and parents. Am J Hum Genet 55:402–409PubMedGoogle Scholar
  26. Weeks D E, Lange K (1988) The affected-pedigree-member method of linkage analysis. Am J Hum Genet 42:315–326PubMedGoogle Scholar
  27. Weinberg W (1927) Mathematische Grundlagen der Probandenmethode. Z Ind Abst Vererb Lehre 48:179–228Google Scholar
  28. Wijsman E M (1991) Recurrence risk of a new dominant mutation in children of unaffected parents. Am J Hum Genet 48:654–661PubMedGoogle Scholar

Copyright information

© Springer-Verlag Berlin Heidelberg 1997

Authors and Affiliations

  • Bertram Müller-Myhsok

There are no affiliations available

Personalised recommendations