Storage-pool-Erkrankungen

Zusammenfassung

Im Jahr 1967 beschrieben unabhängig voneinander Hardisty u. Hutton sowie Weiss eine Störung in der Sezernierung von Thrombozyteninhalts-stoffen bei Patienten mit einer angeborenen Blutungsneigung. Die beschriebenen Patienten zeigten eine Störung der thrombozytären ADP (Adenosindiphosphat)-Freisetzung sowie eine I verminderte Kollagen-induzierte Thrombozytenaggregation. Aufgrund dieser Befunde wurde eine Störung in der Freisetzung und/oder der Bildung des intrathrombozytär gespeicherten ADP-Pools („storage pool“) postuliert. Als anatomisches Korrelat dieser vermuteten Speicherstörung wurde im Jahr 1970 von Holmsen u. Weiss in Thrombozyten von Patienten mit einer Storage-Pool-Erkrankung eine Verminderung der ADP-speichernden „dense bodies“ (dichte Granula) beschrieben. Die Störung in der ADP-Speicherung führte auch zur ursprünglichen Krankheitsbezeichnung „storage pool disease“. In der Folge wurden ähnliche Befunde auch bei Patienten mit anderen angeborenen thrombozytären Erkrankungen, wie dem Hermansky-Pudlak-Syndrom und dem Chédiak-Higashi-Syndrom, sowie bei erworbenen Thrombozytopathien, wie sie im Rahmen von myeloproliferativen Erkrankungen oder bei Patienten mit disseminierter intravasaler Gerinnung auftreten, beobachtet. Diese bei thrombozytären Erkrankungen unterschiedlichster Genese auftretende einheitliche pathophysio-logische Symptomatik zeigt, daß die Storage-Pool-Erkrankung kein homogenes Krankheitsbild darstellt, sondern als einheitliches Symptom unterschiedlicher thrombozytärer Erkrankungen aufgefaßt werden muß. Dementsprechend wurde die Bezeichnung der „storage pool deficiency (SPD)“ geprägt. Der ursprünglich auf die Beschreibung einer Störung der Sezernierungsreaktion der „dense bodies“ begrenzte Begriff der SPD wurde, nachdem eine ähnliche Symptomatik auch für andere thrombozytäre Speicherorganellen beschrieben worden war, auf alle Störungen ausgedehnt, die durch eine Verringerung der in den thrombozytären Speicherorganellen gespeicherten Substanzen gekennzeichnet sind. Inzwischen werden 3 verschiedene Formen des SPD unterschieden: die (d-SPD bezeichnet eine isolierte Verminderung der „dense bodies“ und ihrer Inhaltsstoffe, die α-SPD bezeichnet eine isolierte Verminderung der α-Granula und ihrer Inhaltsstoffe, während die αd-SPD eine Kombination beider Defekte darstellt. Ein Mangel an thrombozytären Lysosomen ist bisher beim Menschen noch nicht beschrieben worden.