Überblick
Ausgangspunkt aller Erkenntnisse über die Regeln und über die molekularen Mechanismen der Vererbung sowie über die Umsetzung von erblicher Information in Stoffwechselfunktionen ist die Variabilität von Merkmalen. Diese Variabilität erst gestattet es uns, bestimmte biologische Eigenschaften und Prozesse auf ihre Ursachen hin zu untersuchen.
Biologische Variabilität dient nicht nur als eine Grundlage für die experimentelle Erforschung von Erbvorgängen. Sie bietet vielmehr die Voraussetzungen für die Evolution der Organismen. Sie ist somit ein grundlegender und unverzichtbarer Bestandteil der Natur. Es ist daher nicht verwunderlich, daß Mechanismen, die Veränderungen des genetischen Materials verursachen, also Variabilität erzeugen, zu den fundamentalen Genomfunktionen lebender Organismen gehören. So werden während der Replikation des genetischen Materials mit einer bestimmten Häufigkeit Fehler induziert. Außerdem kann es zu spontanen Basenveränderungen durch die chemische Instabilität einiger Nukleotide kommen, oder es treten Fehler in Zusammenhang mit Rekombinationsvorgängen auf. Neben solchen und anderen genomeigenen Mutationsmechanismen können Veränderungen aber auch von außen her induziert werden, so insbesondere durch natürliche energiereiche Strahlung.
Da Genomveränderungen sehr oft eine schädliche Auswirkung haben, besitzen alle Zellen besondere Reparaturmechanismen, die einen erheblichen Teil neuentstandener Mutationen eliminieren können. Offenbar hat sich zwischen der Effektivität solcher Reparaturmechanismen und der Häufigkeit spontaner Mutationen ein Gleichgewicht eingestellt, das sich vom Gesichtspunkt der Evolution her als günstig erwiesen hat, um einerseits zu häufige Schäden im Genom zu vermeiden, andererseits aber Veränderungen mit einer ausreichende Häufigkeit auszulösen, so daß Evolutionsprozesse überhaupt erst ermöglicht werden.
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Literaturverzeichnis
Weiterführende Literatur
Auerbach C (1962) Mutation, an introduction to research on mutagenesis. Oliver & Boyd, Edinburgh.
Vries H de (1901) Die Mutationstheorie. Bd I. Veit, Leipzig.
Originalarbeiten und Übersichtsartikel
Ames BW (1979) Identifying environmental chemicals causing mutations and cancer. Science 204: 587–593.
Ames BW, Durston WE, Yamasaki E, Lee FD (1973) Carcinogens are mutagens: a simple test system combining liver homogenates for activation and bacteria for detection. Proc Natl Acad Sci USA 70: 2381–2385.
Bonhoeffer F, Schaller H (1965) A method for selective enrichment of mutants based on the high ultraviolett sensitivity of DNA containing 5-bromouracil. Biochem Biophys Res Comm 20: 93–97.
Bossi L, Smith D (1981) Suppressor sufj: a novel type of tRNA mutant that induces translational frameshifting. Proc Natl Acad Sci USA 81: 6105–6109.
Brody S, Yanofsky C (1963) Suppressor gene alteration of protein primary structure. Proc Natl Acad Sci USA 50: 9–16.
Carrano AV, Thompson LH, Lindl PA, Minkler JL (1978) Sister chromatid exchanges as an indication of mutagenesis. Nature 271, 551–553.
Cleaver JE, Kraemer KH (1989) Xeroderma pigmentosum. In: Scriver CA, Beaudet AL, Sly WS, Vale D (eds) The metabolic basis of inherited disease, 6th edn. McGraw-Hill, New York, pp 2949–2971.
Dustin P (1978) Microtubules. Springer, Berlin Heidelberg New York Tokyo.
Friedberg EC (1992) Xeroderma pigmentosum, Cockayne’s syndrome, helicases, and DNA repair: What’s the relationship. Cell 71: 887–889.
Fu Y-H, Pizzuti A, Fenwick RG Jr et al. (1992) An unstable triplet repeat in a gene related to myotonic muscular dystrophy. Science 255: 1256–1258.
Grosveld F, van Assendelft GB, Greaves DR, Kollias G (1987) Position-independent, high-level expression of the human β-globin genes in transgenic mice. Cell 51: 975–985.
Heidelberger C (1975) Molecular mechanisms of mutation. Ann Rev Biochem 44: 79–121.
Hook EB, Lindsjö A (1978) Am J Hum Genet 30: 19.
Johnston LH (1979) Nuclear mutations in Saccharomyces cerevisiae which increase the spontaneous mutation frequency in mitochondrial DNA. Mol Gen Genet 170: 327–331.
Kiss A (1966) Neue Richtung in der Triticale-Züchtung. Z Pflanzenzüchtung 55: 309–329.
Kremer EJ, Pritchard M, Lynch M et al. (1991) Mapping of DNA instability at the fragile X to a trinucleotide repeat sequence p(CCG)n. Science 252: 1711–1714.
La Spada AR, Wilson EM, Lubahn DB, Harding AE, Fischbeck KH (1991) Androgen receptor gene mutations in X-linked spinal and bulbar muscular dystrophy. Nature 352: 77–79.
Luria SE, Delbrück M (1943) Mutations in bacteria from virus sensitivity to virus resistance. Genetics 28: 491–502.
McFadden ES, Sears ER (1946) The origin of Triticum spelta and its free-threshing hexaploid relatives. J Hered 37: 107–116.
Morris R, Sears ER (1967) In: Quisenberry KS, Reitz LP (eds) Wheat and wheat improvement. Am Soc Agron, Madison, Wisconsin, pp 19.
Mounkes LC, Jones RS, Liang BC, Gelbart W, Fuller MT (1992) A Drosophila model for Xeroderma pigmentosum and Cockayne’s syndrome: haywire encodes the fly homolog of ERCC3, a human excision repair gene. Cell 71: 925–937.
Nussbaum RL, Ledbetter DH (1986) Fragile X syndrome: A unique mutation in man. Ann Rev Genet 20: 109–145.
Rabbits TH (1991) Translocations, master genes, and differences between the origins of acute and chronic leukemias. Cell 67: 641–644.
Richards RI, Sutherland GR (1992) Dynamic mutations: A new class of mutations causing human disease. Cell 70: 709–712.
Rossi HH, Kellerer AM (1974) Radiat Res 58: 131–140.
Sears ER (1948) The cytology and genetics of wheats and their relatives. Adv Genetics 2, 240–270.
Sears ER (1959) In: Kappert H, Rudorf W (ed) Handbuch der Pflanzenzüchtung, Bd 2. Parey, Berlin.
Troelstra C, van Gool A, de Wit J, Vermeulen W, Bootsma D, Hoejimakers JHJ (1992) ERCC6, a member of a subfamily of putative helicases, is involved in Cockayne’s syndrome and preferential repair of active genes. Cell 71: 939–953.
Wolfe KH, Li W-H, Sharp PM (1987) Rates of nucleotide substitutions vary greatly among plant mitochondrial, chloroplast, and nuclear DNA. Proc Natl Acad Sci USA 84: 9054–9058.
Wolfe KH: Sharp PM, Li W-H (1989) Rates of synonymous Substitution in plant nuclear genes. J Mol Evol 29: 208–211.
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Hennig, W. (1995). Veränderungen von Genen: Mutationen. In: Genetik. Springer-Lehrbuch. Springer, Berlin, Heidelberg. https://doi.org/10.1007/978-3-662-07432-9_14
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