Zusammenfassung
Bei den Porphyrien handelt es sich um seltene angeborene oder erworbene Erkrankungen, denen eine Störung der die Biosynthese der Porphyrine regulierenden Enzyme zugrunde liegt. In Abhängigkeit von der Art der Störungen können sich verschiedene klinische Formen von Porphyrien entwickeln, welche ihrerseits durch einen erhöhten Gehalt von Porphyrinen oder deren Vorstufen in Geweben und Ausscheidungsprodukten (Urin, Stuhl) gekennzeichnet sind.
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Keining, E., Braun-Falco, O. (1969). Porphyrien. In: Dermatologie und Venerologie. Springer, Berlin, Heidelberg. https://doi.org/10.1007/978-3-662-00963-5_44
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