Zusammenfassung
Diese autosomal-rezessive Enzymopathie ist charakterisiert durch eine Störung der Phenylalaninoxydase, welche für die Umwandlung von Phenylalanin in Tyrosin verantwortlich ist. Folgen sind:
-
1.
Überschwemmung des Organismus mit Phenylalanin und seinen Metaboliten
-
2.
erhöhte Ausscheidung von Phenylalanin, Phenylbrenztraubensäure sowie weiteren Abbauprodukten im Urin (Phenylketonurie).
-
3.
Verminderung von Tyrosin im Körper.
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Keining, E., Braun-Falco, O. (1969). Hautkrankheiten durch Störungen des Aminosäuren- und Eiweißstoffwechsels. In: Dermatologie und Venerologie. Springer, Berlin, Heidelberg. https://doi.org/10.1007/978-3-662-00963-5_42
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