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Stoffwechsel

  • H. Bickel

Zusammenfassung

Die erblichen Enzymdefekte im Aminosäurenstoffwechsel werden fast alle autosomal-rezessiv übertragen, Ausnahmen werden im folgenden besonders gekennzeichnet. Sie führen gelegentlich zu charakteristischen Krankheitsbildern, jedoch ist die Korrelation zwischen klinischer Symptomatik und biochemischem Defekt sowohl quantitativ wie qualitativ nicht bei allen Erkrankungen eindeutig geklärt. Die häufigsten organischen Schäden finden sich am zentralen Nervensystem.

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© Springer-Verlag Berlin Heidelberg 1980

Authors and Affiliations

  • H. Bickel

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