Neue Zielkrankheiten – Ausblicke

Zusammenfassung

In den letzten Jahren entwickelten sich parallel zur Weiterentwicklung der Massenspektrometrie weitere analytische Hochdurchsatzverfahren, anhand derer eine Vielzahl unterschiedlicher biologischer Marker, vor allem direkte Gensequenzen und Mutationen in kurzer Zeit evaluiert werden können. Damit kommen diese potenziell für Massenuntersuchungen wie das Neugeborenenscreening infrage. Gleichzeitig wurden und werden neue Behandlungsverfahren entwickelt, welche bei bislang nicht behandelbaren schweren seltenen Stoffwechselerkrankungen und verwandten Erkrankungen deutliche Verbesserungen des Behandlungsergebnisses bis hin zu langfristigen Heilungen ermöglichen. Diese technischen Fortschritte, vor allem im diagnostischen Bereich, spiegeln sich aber auch in diversen mehr oder weniger fehlerhaften bis unseriösen internetgestützten Angeboten genetischer Screeningverfahren über private Anbieter wieder, die nicht die Konzepte und Kriterien für das Neugeborenenscreening erfüllen, viel Geld kosten und im Einzelfall sogar mehr schaden als nützen können. Zu dieser Problematik haben die Deutsche Gesellschaft für Kinder und Jugendmedizin und die Deutsche Gesellschaft für Neugeborenenscreening eine Stellungnahme veröffentlicht: http://screening-dgns.de/PDF/2012-Stellungnahme_Internetanbieter_Screening.pdf.