Organisation und Ablauf des Neugeborenenscreenings

Zusammenfassung

Aktuell werden über 99 % der Neugeborenen in Deutschland im erweiterten Neugeborenenscreening auf 12 Stoffwechselkrankheiten und 2 Hormonkrankheiten untersucht. Da sich einige Zielkrankheiten des erweiterten Neugeborenenscreenings bereits sehr früh klinisch manifestieren können, wurde der Zeitraum für die Blutentnahme der Screeningprobe im Jahr 2002 auf die 36.-72. Lebensstunde vorverlegt, nachdem die Abnahme zuvor am 4.-7. Lebenstag erfolgte. Da die gesamte Population überwiegend gesunder Neugeborener ohne erhöhtes Risiko für bestimmte Erkrankungen untersucht wird, sind an die Prozessqualität im analytischen sowie prä- und postanalytischen Screeningablauf besonders hohe Anforderungen zu stellen. Dazu gehört die zeitgerechte Blutentnahme zwischen 36 und 72 Lebensstunden, der Versand der Filterpapierkarten ohne Verzögerung und die Gewährleistung, dass die Untersuchung zuverlässig allen Kindern unabhängig vom Ort der Geburt und dem Alter bei Entlassung aus der Geburtsklinik angeboten wird. Überaus bewährt hat sich ein so genanntes Trackingverfahren: nach auffälligem Befund wird vom Screeninglabor oder dem Screeningzentrum der Eingang der Kontrollprobe bzw. die Versorgung des betroffenen Kindes bis zur frühzeitigen Therapieeinleitung begleitet und sichergestellt.