Pränatale Diagnostik: Zytogenetik, analytische Methoden

Zusammenfassung

Die pränatale Diagnostik ist ein interdisziplinäres Arbeitsgebiet, in dem Frauenärzte, Humangenetiker, Kinderärzte und Mediziner anderer Fachrichtungen eng zusammenarbeiten. Ihr Ziel ist eine möglichst frühe intrauterine Diagnose schwerer kindlicher Erkrankungen.

Kaum ein Gebiet der Medizin zeigte in den letzten Jahren so rapide Fortschritte wie die pränatale Diagnostik. Durch die Einführung der Zellkultivierungstechniken sowie der Chromosomenbänderungsverfahren konnten bereits in den 70er Jahren numerische und strukturelle Chromosomenanomalien charakterisiert werden. Die parallele Entwicklung der Amniozentese ermöglichte dann eine routinemäßige pränatale Diagnostik von Chromosomenanomalien. Durch neuere Verfahren der molekuaren Zytogenetik können Chromosomen inzwischen auf DNA-Niveau untersucht werden, wodurch die Diagnostik von Chromosomenanomalien sensitiver und spezifischer wurde. Die rasante Entwicklung auf dem Gebiet der DNA-Technologie erlaubt inzwischen auch die pränatale Diagnostik einer stetig steigenden Zahl monogener Defekte.

Die jüngsten Entwicklungen in der Pränataldiagnostik zielen auf minimal invasive Methoden zur Gewinnung fetalen Gewebes, die aber gleichwohl Aussagen von großer Genauigkeit erlauben sollen. Im Zuge dieser Bestrebungen sind Anfang der 90er Jahre erstmals fetale Zellen aus dem Blut schwangerer Frauen angereichert worden. Es handelt sich um ein Verfahren, das sich noch im experimentellen Stadium befindet. In einzelnen Fällen konnten jedoch bereits sowohl kindliche Trisomien als auch monogene Erkrankungen aus fetalen Zellen des mütterlichen Blutes diagnostiziert werden.