Syndrome mit Endokrinopathien (tabellarische Übersicht)

Zusammenfassung

Ein Syndrom ist ein definierbares, wiederholt beobachtetes Muster von Fehlbudungen oder Funktionsausfähen, für die bei verschiedenen Patienten trotz möglicher klinischer Variabilität ein gemeinsamer ätiologischer Faktor angenommen werden kann. Dieser Syndrombegriff, wie er sich in den letzten 10–15 Jahren im Bereich der klinischen Genetik herausgebildet hat, unterscheidet sich von dem ursprünghchen Sinn, der lediglich „Zusammenlaufen“bedeutet, aber ätiologische Gesichtspunkte nicht berücksichtigt. Es kann keine scharfe Grenze zwischen „Syndrom“und „Krankheit“gezogen werden. Vielfach wird ein „Syndrom“als Vorstufe im Übergang zu einer „Krankheit“aufgefaßt. Während zur Definition eines Syndroms bestimmte diagnostische Kriterien und gewisse Vorstellungen von der ätiologischen Gemeinsamkeit der einzelnen Merkmale gehören, kommt zum Begriff „Krankheit“wesentlich verbesserte Klarheit über Ätiologie und Pathogenese hinzu, die die Vielfalt klinischer Ausprägung verstehen lassen [1, 2, 5, 6, 12, 14, 15].