Neumutationen und Phänokopien

Zusammenfassung

Die im letzten Kapitel abgeleiteten Folgerungen gelten nur dann, wenn autosomal-dominanter Erbgang in der Familie, die beraten zu werden wünscht, direkt nachgewiesen wurde. Häufig jedoch stimmt zwar die Symptomatik des Probanden völlig mit der in anderen Sippen mit autosomal-dominantem Erbgang beobachteten überein; weitere Fälle aber sind trotz sorgfältiger Nachforschung bei seinen Verwandten nicht aufzufinden. Insbesondere sind beide Eltern gesund. Dieser Befund kann im wesentlichen vier Gründe haben:

• 1. Es liegt eine phänotypisch ahnliche oder gleiche, autosomal-rezessiv erbliche Form vor. Wenn äußerlich gleiche Krankheitsbilder genetisch verschiedene Ursachen haben, so sprechen wir von Heterogenie. Dieses Phänomen ist sehr häufig; ob es vorliegt, muß von Fall zu Fall auf Grund speziell-erbpathologischer Erkenntnisse entschieden werden. Wenn sich beim Studium der Spezialliteratur herausstellt, daß diese Frage noch nicht durch Analyse weiterer Familienbefunde entschieden ist, spricht es etwa für diese Interpretation, wenn die Eltern Vetter und Kusine sind. Umgekehrt aber: sind die Eltern nicht miteinander verwandt, so spricht dies keinesfalls gegen rezessiven Erbgang. In den meisten praktisch vorkommenden Fällen laßt sich jedoch aus der Spezialliteratur entnehmen, ob eine rezessive Form vorkommt und wodurch sie sich eventuell von der dominanten unterscheidet.

• 2. Es ist zweitens müglich, daß unvollständige Penetranz vorliegt (Kap. 3). Dann wird das Merkmal in der Regel, wenn schon die Eltern davon frei sind, bei Geschwistern der Eltern, Großeltern usw. nachweisbar sein.