Ätiologie und Prophylaxe angeborener Mißbildungen

Zusammenfassung

15–20% aller Todesfälle im Kindesalter beruhen auf angeborenen Mißbildungen. 50% dieser Kinder sterben bereits im ersten Lebensmonat, 30 weitere Prozent bis zum Ende des ersten Lebensjahres. Die Ursachen sind teils exogener Natur, teils endogenerblich. Zwischen diesen beiden Gruppen existiert jedoch eine dritte, weitaus größere, die auf einem komplizierten Zusammenspiel von endogenen und exogenen Faktoren beruht. Die Häufigkeit von Keimschädigungen wird auf etwa 10% geschätzt. Rund 20% aller angeborenen Mißbildungen dürften durch voll penetrante (dominant oder recessiv mendelnde) Einzelgene verursacht werden, während 70% wahrscheinlich auf Grund von Störungen der frühembryonalen Entwicklung entstehen, bei denen multifaktorielle genetische mit Einflüssen der Umwelt zusammenwirken.