Biochemische Genetik angeborener Stoffwechselstörungen

Zusammenfassung

Es ist eine relativ junge Erkenntnis, daß sich die Bestandteile der Organismen in einem ständigen Auf- und Abbau befinden, daß sich also die lebende Substanz in einem dynamischen Gleichgewicht erhält. Die Vorgänge, die dieses Gleichgewicht aufrecht erhalten und es zugleich der ständig wechselnden Umwelt anpassen, nennt man in ihrer Gesamtheit den Stoffwechsel des jeweiligen Organismus. Hinsichtlich der Ordnungsprinzipien, die dem Stoffwechsel der verschiedenen Organismen zugrunde liegen, herrscht bei aller Vielgestaltigkeit der Lebewesen eine erstaunliche Einheitlichkeit. Die Vielfalt liegt — bildlich gesprochen — in den zahlreichen Variationen zu den Grundthemen, z. B. des Stoffwechsels der Kohlenhydrate, Fette, Eiweißstoffe, Nucleinsäuren usw.