Konstitutionelle Fermentanomalien der Erythrocyten

Zusammenfassung

Wenn man von den besonders bei den mediterranen hämolytischen Anämien vorkommenden Hämoglobinsynthesestörungen, deren Reaktionsmechanismus noch nicht geklärt ist, absieht, so sind als konstitutionelle Fermentanomalien der Erythrocyten mit definierter Kenntnis der Eigenart der Stoffwechselstörung bisher nur zwei Krankheitsbilder bekannt:

• 1. die 1948 von Gibson (1) entdeckte „idiopathische Hämiglobinämie“, von welcher als vermutlich dominant vererbliche autosomale Erkrankung bisher 16 Fälle beschrieben wurden (2) und

• 2. ein von uns 1957 (3) beschriebener Fall eines 30jährigen Iraners mit hämolytischer Erythrocythopathie, welche jetzt durch Untersuchung mehrerer Familienmitglieder und weitere familienanamnestische Erhebungen als eine dominant vererbliche Erkrankung wahrscheinlich gemacht werden konnte.