Zusammenfassung
Der Krankheitsbegriff der Osteogenesis imperfecta wäre mit der wörtlichen Übersetzung „unvollständige Knochenbildung“ nur unvollkommen wiedergegeben. Auch die 1940 von Bauer und Bode angewandte Bezeichnung „erbliche unvollkommene Knochenbildung“ ist nach unserer heutigen Auffassung unzureichend, da der Osteogenesis imperfecta vermutlich ein enzymatischer Defekt in der Ausreifung des Kollagens zugrunde liegt, wodurch es im Reticulinstadium stecken bleibt. Die Auswirkungen am Skeletsystem sind hierbei am bedeutungsvollsten. Daneben sind vielfach charakteristische Veränderungen an den Augen, Ohren, Zähnen sowie der Haut vorhanden.
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Schönenberg, H., Hansen, H.G., Wiedemann, HR., Spranger, J., Althoff, H., Schröder, G. (1967). Generalisierte Entwicklungsstörungen des Skelets. In: Weicker, H., et al. Erkrankungen der Stützgewebe Erkrankungen des Blutes und der Blutbildenden Organe. Handbuch der Kinderheilkunde, vol 6. Springer, Berlin, Heidelberg. https://doi.org/10.1007/978-3-642-94992-0_20
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