Die Klinik des Pseudohypoparathyreoidismus und des Pseudo-Pseudohypoparathyreoidismus

Zusammenfassung

Im vorstehenden Kapitel wurde gezeigt, daß beim Pseudohypoparathyreoidismus das gleiche Gen affiziert ist, d. h. beide Erkrankungen haben die gleiche Ätiologie. Sie bilden also eine nosologische Einheit. Aus dem Erscheinungsbild war die Identität beider Erkrankungen zunächst nicht abzuleiten, denn der Unterschied — normale Serumcalcium- und Phosphatkonzentration beim Pseudo-Pseudohypoparathyreoidismus und Hypocalci-ämie mit Hyperphosphatämie beim Pseudohypoparathyreoidismus — ist für die Symptomatologie schwerwiegend. Hypocalciämie und Hyperphosphatämie bedeuten akute Krankheitszeichen — Tetanie und Epilepsie — beim Pseudohypoparathyreoidismus, und normale Serummineralwerte bedeuten beim Pseudo-Pseudohypoparathyreoidismus Fehlen von akuten Krankheitszeichen. Erst lange nach den Erstbeschreibungen wurden Fälle bekannt, die nach ihrer Symptomatologie zwischen Pseudohypoparathyreoidismus und Pseudo-Pseudohypoparathyreoidismus lagen und die, hier als Übergangsfälle bezeichnet, die Identität beider Erkrankungen auch vom Erscheinungsbild her erkennen lassen. Weil aber ein bedeutender Unterschied in der Symptomatologie von Pseudohypoparathyreoidismus und Pseudo-Pseudohypoparathyreoidismus besteht und weil dadurch auch die differentialdiagnostische Abgrenzung beim Pseudohypoparathyreoidismus gegen den Hypoparathyreoidismus, beim Pseudo-Pseudohypoparathyreoidis-mus gegen hereditäre Skeleterkrankungen erforderlich wird, ist in der folgenden Darstellung der Klinik die Trennung von Pseudohypoparathyreoidismus und Pseudo-Pseudohypoparathyreoidismus beibehalten worden.