Fetale DNA-Diagnostik aus Maternalblut

Zusammenfassung

Die Analyse fetaler Zellen aus der maternalen Zirkulation wird, wenn einmal technisch für Routineuntersuchungen verfügbar, eine wenig invasive Form der pränatalen Diagnostik darstellen. Unter den fetalen Zellen, deren Übertritt in die mütterliche Zirkulation theoretisch denkbar ist, sind Lymphozyten, Throphobla-sten und nukleirte Erythrozyten (764). Bei der Anwendung konventioneller Methoden wie der Zytologie und Analyse von Interphase oder Methaphase Chromosomen ist die Häufigkeit fetaler Zellen im Maternalblut bisher deutlich überschätzt worden (367). Die Größenordnung des feto-maternalen DNA-Quotienten liegt bei 1:10⁵ bis 1:10⁶ oder noch darunter (254). Daher sind Verfahren notwendig, um die fetalen Zellen vor der Analyse anzureichern. Hierbei kamen bisher das “fluorescence-activated cell sorting” (FACS), (334, 376), das “magnetic-activated cell sorting” (MACS) und die diskontinuierliche Dichtegradientenzentrifugation zur Anwendung (367). Das MACS zeigte sich hilfreich bei der Anreicherung spezifischer Lymphozyten-Subgruppierungen. Diese Technik ist, bei der Verwendung des Transferrin Rezeptors, aber so unspezifisch, daß sogar in Nabelschnurblut nur ca. 25% der nukleirten Erythrozyten gelabelt werden konnten (255).