Hämoglobinopathien

Zusammenfassung

Bei der homozygoten α-Thalassämie kommt es zu einer erhöhten Sauerstoffaffinität, welche die Sauerstoffabgabe an die Gewebe verhindert. Dies kann sich in einem fetalen Hydrops und intrauterinem Fruchttod äußern. Bei der homozygoten ß-Thalassämie hängt das weitere Überleben häufig schon ab dem Alter von etwa sechs Monaten von Bluttransfusionen ab. Der Tod tritt häufig im zweiten oder dritten Jahrzehnt ein, verursacht durch Eisenüberladung, die Herzoder Leberversagen herbeiführt. Obgleich bisher über 80 verschiedene Varianten der α-Ketten und über 180 der ß-Ketten bekannt geworden sind, sind die meisten Varianten funktionell dem HbA vergleichbar und führen nicht zu einer signifikanten klinischen Abnormalität. In den Mittelmeerländern ist das Wiederholungsrisiko für eine ß-Thalassämie eine der häufigsten Indikationen für die Pränataldiagnostik, und auch in Deutschland ist dieses Problem wegen des großen Anteils unserer Schwangeren mit Abstammung aus dem Mittelmeerraum von großer Bedeutung (365). Bei der Sichelzellanämie kommt es in einem so hohen Anteil der Genträger zu klinischer Morbidität und Mortalität, daß eine pränatale Diagnostik gerechtfertigt erscheint und, wo erwünscht, ein Schwangerschaftsabbruch durchgeführt werden kann. Pränatale Diagnostik der Hämoglobinopathien durch fetale Blutanalyse schließt die Inkubation fetaler Erythrozyten mit [3H]-markiertem Leucin gefolgt von der Reinigung und Messung der neu synthetisierten Globinketten ein (769). In der Mehrzahl der Fälle kann die Diagnostik heute direkt über den Mutationsnachweis erfolgen.