Ultraschall, Computertomographie und Magnetresonanztomographie bei einem Kind mit Makrocephalie und Glutarazidurie Typ I

  • E. Doringer
  • E. Plöchl
  • H. Schmoller
  • P. Weiss-Wichert
Conference paper

Zusammenfassung

Bei der Glutarazidurie Typ I (GA-Typ I) handelt es sich um einen Mangel an Glutaryl-CoA-Dehydrogenase mit vermehrter Ausscheidung von Glutarat [1, 3]. Klinisch wird das Krankheitsbild charakterisiert durch eine progressive oder intermittierende Dystonie und Dyskinese und mentale Retardation von unterschiedlicher Schwere. Manchmal führt die Krankheit schon im Säuglingsalter zum Tod, aber auch Patienten mit fehlender klinischer Symptomatik wurden beschrieben [1]. Pathologisch-anatomisch findet man gliöse Veränderungen in den Basalganglien sowie Verfettungen in Leber, Niere und Herz [3].

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Copyright information

© Springer-Verlag Berlin Heidelberg 1991

Authors and Affiliations

  • E. Doringer
    • 1
  • E. Plöchl
  • H. Schmoller
  • P. Weiss-Wichert
  1. 1.Zentrales Röntgeninstitut der Landeskrankenanstalten SalzburgSalzburgAustria

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