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Erfahrungen mit einer neuen Technik der ultraschallgesteuerten fetalen Leberbiopsie zum Nachweis bestimmter Stoffwechselleiden

  • Conference paper
Ultraschall-diagnostik ’89

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Zusammenfassung

Obwohl von den mehr als 400 bekannten angeborenen Stoffwechselleiden inzwischen bei mehr als 200 die spezifischen Enzymdefizienzen bekannt sind und knapp 100 durch verschiedene biochemische und neuerdings gentechnologische Methoden aus Amnion- bzw. Chorionzellen pränatal diagnostizierbar sind, ist eine vorgeburtliche Untersuchung bei solchen Leiden nicht möghch, deren Enzymdefekt nicht in diesen leicht zugänglichen Geweben oder indirekt durch DNA-Untersuchungen nachweisbar ist. Dies gilt z. B. für die Ornithintranscarbamylase (OTC)-Defizienz (II. Emzymdefizienz im Harnstoffzyklus) sowie die Von-Gierke-Erkrankung (Glykogenspeicherkrankheit I), deren Enzyme nur in Leberzellen meßbar sind, obwohl inzwischen bei einem großen Anteil von Fällen die X-gekoppelte OTC-Defizienz gentechnologisch untersucht werden kann [1].

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Authors and Affiliations

  1. Zentrum für Frauenheilkunde, Westf. Wilhelms-Univ., Albert-Schweitzer-Str. 33, D-4400, Münster, Deutschland

    W. Holzgreve & B. Gerlach

Authors
  1. W. Holzgreve
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  2. B. Gerlach
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  3. P. Miny
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Editors and Affiliations

  1. III. Medizinische Abteilung, Allgemeines Krankenhaus Barmbek, Rübenkamp 148, D-2000, Hamburg 60, Deutschland

    J. Gebhardt

  2. Abteilung Gynäkologie und Geburtshilfe, Allgemeines Krankenhaus Barmbek, Rübenkamp 148, D-2000, Hamburg 60, Deutschland

    B.-J. Hackelöer

  3. II. Medizinische Abteilung, Allgemeines Krankenhaus Harburg, Eißendorfer Pferdéweg 52, D-2000, Hamburg 90, Deutschland

    G. von Klinggräff

  4. Innere Abteilung, Kreiskrankenhaus, Bunsenstraße 120, D-7030, Böblingen, Deutschland

    K. Seitz

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© 1990 Springer-Verlag Berlin Heidelberg

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Cite this paper

Holzgreve, W., Gerlach, B., Miny, P. (1990). Erfahrungen mit einer neuen Technik der ultraschallgesteuerten fetalen Leberbiopsie zum Nachweis bestimmter Stoffwechselleiden. In: Gebhardt, J., Hackelöer, BJ., von Klinggräff, G., Seitz, K. (eds) Ultraschall-diagnostik ’89. Springer, Berlin, Heidelberg. https://doi.org/10.1007/978-3-642-93467-4_25

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  • DOI: https://doi.org/10.1007/978-3-642-93467-4_25

  • Publisher Name: Springer, Berlin, Heidelberg

  • Print ISBN: 978-3-642-93468-1

  • Online ISBN: 978-3-642-93467-4

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