Atrophia gyrata ohne Hyperornithinämie?

Zusammenfassung

Drei Patientengruppen mit Atrophia gyrata sind inzwischen beschrieben worden: die eine zeigt eine maximale Ornithinerhöhung im Serum, die zweite weist nur eine mittlere Vermehrung des Ornithins auf und bei der dritten geht die Erkrankung mit einem normalen Ornithin-Spiegel einher. Der Ausprägungsgrad besonders der allgemeinen Symptome schien in den beschriebenen Fällen mit der Höhe des Ornithinspiegels im Zusammenhang zu stehen.

Wir stellen eine Patientin vor, die das typische Bild einer Atrophia gyrata mit erhöhtem Ornithin-Serumspiegel bot Allerdings fehlten bei ihr allgemeine Krankheitszeichen völlig. Das läßt vermuten, daß bei der Atrophia gyrata eine Heterogenität besteht.

Summary

Three groups of patients with gyrate atrophy have been described in the literature; one with excessive increase of Ornithine, a second with a moderately elevated and a third with normal Ornithine values. Those cases with elevated Ornithine showed neurological and general symptoms, correlated in severeness to the level of Ornithine.

We saw a patient, who had the very typical fundus appearance of gyrate atrophy including a nystagmus and a dislocation of the lens. However, although the Ornithine level was markedly elevated, no general disease was found. Consequently heterogeneity may be discussed.