Mediastinal Masses in Childhood: A Review from a Paediatric Pathologist’s Point of View

Summary

From 1970 to 1989,121 children with mediastinal masses of various sorts were seen in the Department of Pathology, Royal Children’s Hospital, Melbourne. The series is considered representative of the true incidence of these conditions in the state of Victoria, which had an average paediatric population during the time of this series of 900000 children.

The commonest cause of a mediastinal mass was NHL (36 cases). This was followed by HD (24 cases), then neuroblastoma and ganglioneuroma (16 and 9 cases respectively), duplication cysts (10 cases), teratomas (7 cases), neurofibroma (4 cases ) and lymphangioma (3 cases). A great variety of rare conditions made up the remainder of the series and included mediastinal abscess, thymic cyst, pericardial cyst, accessory lobe of lung, plasma cell granuloma, fibromatosis, paravertebral Ewing’s tumour and neurofibrosarcoma. Presentation of the children with NHL was often acute with respiratory distress, while the child with HD was usually older and symptoms were more often systemic than local. The surgeon’s role in diagnosis of these most frequently encountered mediastinal masses can be crucial and biopsy when indicated must be carried out with great care to produce material that is adequate for diagnosis and for the performance of cell maker studies and chromosome analysis.

Neuroblastoma (NBL) and ganglioneuroma (GN) together were the third largest group. Children with neuroblastoma were usually young; 15 of the 18 cases were less than 2 years old. One-third of the infants with neuroblastoma presented with paraplegia and one-third with respiratory symptoms including wheeze, stridor and respiratory difficulty. Three children had Horner’s syndrome. Prognosis of children with thoracic neuroblastoma is very good and contrasts with the poor outlook for those with abdominal neuroblastoma. Stage at presentation is probably the most important single prognostic variable. Ganglioneuroma presents at a later age than neuroblastoma and symptoms may be present for a long time or may be completely absent. Catecholamines, usually raised in neuroblastoma, are mostly normal in ganglioneuroma. Duplication cysts were the next most frequent group. Symptoms can often be acute and life threatening, although in three of our ten cases the syst was an incidental finding on chest X-ray. However, only three of our patients had a normal respiratory examination. Teratomas were usually large and more often benign than malignant. Excision is the mandatory treatment and is usually curative. Although teratomas in young infants are often cellular and composed of many immature tissue types, their behaviou is benign. Nevertheless careful search for yolk sac tumour elements should be made since these are malignant and their presence completely alters the prognosis.

The role of the surgeon in the management of mediastinal masses in children is usually a key one, being either that of surgical excision or in some instances the obtaining of tumour tissue for histological diagnosis on which further definitive treatment is based.

Zusammenfassung

Von 1970 bis 1989 wurden Mediastinaltumoren verschiedener Art von 121 Kindern an der pathologischen Abteilurtg des Royal Children’s Hospital, Melbourne, untersucht. Diese Serie kann ais repräsentativ gelten fär die Häufigkeit bei den 900 000 Kindern, die im Untersuchungszeitraum im Staat Victoria gelebt haben.

Der häufigste Mediastinaltumor war das Non-Hodgkin-Lymphom (36 Fälle), gefolgt vom M. Hodgkin (24), Neuroblastom und Ganglioneurom (16 bzw. 9), zystischen Duplikaturen (10), Teratomen (7), Neurofibromen (4) und Lymphangiomen (3). Eine Vielzahl seltener Erkrankungen stellte den Rest der Serie und umfaßte Mediastinalabszesse, Thymuszysten, Perikardzysten, akzessorische Lungenlappen, Plasmazellgranulome, Fibromatosen, paravertebrale EwingSarkome, Karzinoidtumoren und Neurofibrosarkome.

Kinder mit NHL wiesen häufig ein akutes Atemnotsyndrom auf, wogegen Kinder mit M. Hodgkin gewöhnlich älter waren und häufiger systemische als lokale Symptome hatten. Die Rolle des Chirurgen bei der Diagnosestellung der häufigsten Mediastinaltumoren kann schwierig sein, da die Biopsie, wenn indiziert, mit großer Sorgfalt erfolgen muß, um Material zu gewinnen, das für die Diagnosesicherung ausreicht und Zellmarkeruntersuchungen und Chromosomenanalysen erlaubt.

Neuroblastome und Ganglioneurome zusammengenommen, stellten die dritthäufigste Gruppe. Kinder mit Neuroblastom waren normalerweise sehr jung: in 15 der 18 Fälle waren sie jünger als 2 Jahre. Ein Drittel der Kinder mit Neuroblastom wies eine Paraplegie auf, ein Drittel hatte respiratorische Symptome mit Keuchen, Stridor und Atemnot; 3 Kinder litten unter einem Horner-Syndrom. lm Gegensatz zu Kindern mit abdominellen Neuroblastomen haben Kinder mit thorakalen Neuroblastomen eine sehr gute Prognose. Das Studium bei Diagnosestellung ist wahrscheinlich der wichtigste prognostische Einzelfaktor.

Ganglioneurome treten später auf als Neuroblastome; die Symptome bestehen oft über lange Zeit oder fehlen völlig. Die Katecholamine, beim Neuroblastom gewöhnlich erhöht, sind beim Ganglioneurom meist normal.

Zystische Duplikaturen stellten die nächsthäufigste Gruppe. Symptome können oft akut und lebensbedrohlich auftreten, obwohl bei 3 unserer 10 Fälle die Zysten zufällig bei einer Thoraxaufnahme gefunden wurden. Bei nur 3 unserer Patienten war jedoch die Lungenfunktion normal.

Teratome waren gewöhnlich sehr groß und häufiger benigne als maligne. Die chirurgische Exstirpation ist die Behandlung der Wahl und normalerweise kurativ. Obwohl die Teratome bei Säuglingen oft aus zellulären und vielen unreifen Gewebetypen bestehen, ist ihr Verhalten benigne. Trotzdem muß immer sorgfältig nach Dottersacktumorelementen gefahndet werden, da diese maligne sind und die Prognose völlig verändern.

Der Chirurg hat bei der Behandlung von Mediastinaltumoren eine Schlüsselrolle inne, sei es durch die chirurgische Exstirpation oder durch die Gewinnung von Gewebeproben zur histologischen Diagnose, die die weitere Behandlung bestimmt.

Résumé

Entre 1970 et 1989, 121 enfants présentant différentes sortes de masses médiastinales ont ététraités au Department of Pathology, Royal Children’s Hospital, Melbourne. Cette étude peut être considérée comme représentative en ce qui concerne la fréquence véritable de ces affections dans l’état de Victoria, la population infantile à l’époque de cette étude étant de 900000 sujets.

La cuase la plus fréquente d’une masse médiastinale était un lymphome non hodgkinien (36 cas), suivie par la maladie de Hodgkin (24 cas), les neuroblastomes et les glangioneuromes (16 et 9 cas), les formations kystiques de duplication (10 cas), les tératomes (7 cas), les neurofibromes (4 cas) et les lymphangiomes (3 cas). Le reste était composé d’affections rares telles qu’abcès médiastinal, kyste du thymus, kyste du péricarde (péricardique), lobe accessoire du poumon, granulome des cellules plasmatiques, fibromatose, sarcome d’Ewing paravertébral, tumeur carcinoïde et neurofibrosarcome.

Les enfants hospitalisés pour lymphone non hodgkinien présentaient souvent une détresse respiratoire aigue tandis que les enfants avec maladie de Hodgkin étaient souvent plus âgés et les symtômes plutôt systémiques que localisés. Le rôle du chirurgien du point de vue diagnostique dans ces cas les plus fréquents de masses médiastinales est d’une importance capitale et, si la biopsie est indiquée, elle doit être pratiquée avec le plus grand soin afin d’obtenir un tissu permettant le diagnostic, l’étude avec des marqueurs cellulaires et l’analyse chromosomique.

Les neuroblastomes et les ganglioneuromes constituent ensemble le troisième groupe dans l’ordre de fréquence. Les enfants atteints de neuroblastome sont en général jeunes; dans 15 des 18 cas, les enfants avaient moins de deux ans. Un tiers des enfants atteints de neuroblastome présentaient une paraplégie et un tiers des symptômes respiratoires y compris un bruit respiratoire (signe de Jackson), stridor (laryngé) et troubles respiratoires. Trois des enfants présentaient le syndrome de Claude Bernard-Homer. Le prognostic pour les enfants présentant un neuroblastome thoracique est très bon, contrairement à celni du neuroblastome abdominal. Le stade lors de la première consultation est probablement la variable la plus importante du point de vue prognostique.

Le ganglioneurome se révèlent comme neuroblastome et les symptômes peuvent exister depuis assez longtemps ou être complètement absents. Les catécholamines qui sont normalement plus èlevèes dans le cas du neuroblastome, sont le plus souvent normales dans le cas du ganglioneurome.

Viennent ensuite dans l’ordre de fréquence les kystes de duplication. Les symptômes peuvent être aigus et mettre en danger le pronostic vital, bien que dans trois de nos dix cas, le kyste aitété découvert per hasard sur une radiographie du thorax. Trois de nos patients avaient obtenu des résultats normaux à l’examen respiratoire.

Les tératomes étaient en règle générale étendus et plus souvent bénins que malins. L’excision est le traitement qui s’impose et elle garantit généralement la guérison. Bien que les tératomes des enfants en bas âge soient souvent cellulaires et composés de nombreux types de tissus embryonnaires (non adultes), ils se comportent comme un tératome bénin. Toutefois, il fauts’assurer avec minutie qu’il n’y a pas de signes de tumeur de la vésicule ombilicale car ces tumeurs sont malignes et leur présence bouleverse complètement le prognostic.

Le rôle du chirurgien lors du traitement des masses médiastin ales chez les enfants est en général d’une importance capitale qu’il s’agisse de pratiquer une excision ou d’obtenir des tissus tumoraux pour le diagnostic histologique devant servir de base au traitement ultérieur définitif.