Abstract
The term “diffuse cerebral sclerosis” (leucodystrophy) is used for changes which occur in a variety of disorders and consist of demyelination in cerebrum and cerebellum, whereby reactive gliosis leads to progressive sclerosis. The axis cylinders are rather well preserved, in contrast to their condition during the demyelination which occurs following disease of ganglion cells and axons as in Tay-Sachs disease. It appears therefore that, in the leucodystrophies, there is a primary disturbance in the metabolism of myelin components. Lipid abnormalities are found in several types of congenital diffuse sclerosis or leucodystrophy, such as “globoid-cell” leucodystrophy, type Krabbe (Diezel 1955; Lees and Moser 1962; Austin 1963 a, b; Cumings and Rozdilsky 1965; Austin and Lehfeldt 1965) and Pelizaeus-Merzbacher disease (Debuch 1957, 1958; Seitelberger 1957; Norman and Tingey 1963; Diezel et al. 1965; Nisenbaum et al. 1965).
Synonyms
This is a preview of subscription content, log in via an institution.
Buying options
Tax calculation will be finalised at checkout
Purchases are for personal use only
Learn about institutional subscriptionsPreview
Unable to display preview. Download preview PDF.
References
Alzheimer, A.: Beiträge zur Kenntnis der pathologischen Neuroglia und ihrer Beziehung zu den Abbauvorgängen im Nervengewebe. Histol. Großhirnrinde 3, 521 (1910).
Austin, J. H.: Metachromatic forms of diffuse cerebral sclerosis. I. Diagnosis during life by urine sediment examination. Neurology (Minneap.) 7, 415 (1957 a).
Austin, J. H.: Metachromatic form of diffuse cerebral sclerosis. II. Diagnosis during life by isolation of metachromatic lipids from urine. Neurology (Minneap.) 7, 716 (1957 b).
Austin, J. H.: Observations in metachromatic leucoencephalopathy. Trans. Amer. neurol. Ass. 83, 149 (1958).
Austin, J. H.: Metachromatic leucoencephalopathy. Trans. Amer. neurol. Ass. 84, 203 (1959 a).
Austin, J. H.: Metachromatic sulfatides in cerebral white matter and kidney. Proc. Soc. exp. Biol. (N. Y.) 100, 361 (1959 b).
Austin, J. H.: Metachromatic form of diffuse sclerosis. III. Significance of sulfatide and other lipid abnormalities. Neurology (Minneap.) 10, 470 (1960).
Austin, J. H.: Recent studies in metachromatic and globoid body forms of diffuse sclerosis. In: Brain lipids and lipoproteins, and the leucodystrophies. Eds: J. Folch-Pi and H. J. Bauer. Amsterdam-London-New York: Elsevier Publishing Co. 1963 a, p. 120.
Austin, J. H.: Studies in globoid (Krabbe) Leucodystrophy. I. The significance of lipid abnormalities in white matter in 8 globoid and 13 control patients. Arch. Neurol. (Chic.) 9,207 (1963 b).
Austin, J. H., D. Armstrong, and L. Shearer: Metachromatic form of diffuse cerebral sclerosis. V. The nature and significance of low sulfatase activity: A controlled study of brain, liver and kidneys in four patients with metachromatic leukodystrophy (MLD). Arch. Neurol. (Chic.) 13, 593 (1965 a).
Austin, J. H., D. Armstrong, and L. Shearer and D. McAfee: Metachromatic form of diffuse cerebral sclerosis. VI. A rapid test for the sulfatase A deficiency in metachromatic leukodystrophy (MLD) urine. Arch. Neurol. (Chic.) 14, 259 (1966).
Austin, J. H., A. S. Balasubramanian, T. N. Pattabiraman, S. Saraswath, D. K. Bastt, and B.K. Bachawat: Controlled study of enzyme activities in three human disorders of glycolipid metabolism. J. Neurochem. 10, 805 (1963).
Austin, J. H. and D. Lehfeldt: Studies in globoid (Krabbe) leukodystrophy III. Significance of experimentally-produced globoid-like elements in rat white matter and spleen. J. Neuropath, exp. Neurol. 24, 265 (1965).
Austin, J. H., D. McAfee, and L. Shearer: Metachromatic form of diffuse cerebral sclerosis. Arch. Neurol. (Chic.) 12, 447 (1965 b).
Austin, J. H., D. McAfee, D. Armstrong, M. Rourke, L. Shearer, and B. K. Bachhawat: Low sul-fatase activities in metachromatic leucodystrophy (MLD). Trans. Amer. neurol. Ass. 89, 147 (1964 a).
Austin, J. H., D. McAfee, D. Armstrong, M. Rourke, L. Shearer, and B. K. Bachhawat: Abnormal sulphatase activities in two human diseases (metachromatic leucodystrophy and gargoylism). Biochem. J. 93, 15 (1964 b).
Bakke, J. E., and W. E. Cornatzer: Metabolism of brain and liver sulfatides. J. biol. Chem. 236, 653 (1961).
Balasubramanian, A. S., and B.K. Bachhawat: Purification and properties of an arylsulphatase from human brain. J. Neurochem. 10, 201 (1963).
Balasubramanian, A. S., and B.K. Bachhawat:Purification and properties of an arylsulphatase from human brain. J. Neurochem. 11, 877 (1964).
Bargeton, E.: The metachromatic form of leucodystrophy and its relationship to lipidosis and demyelination in other metabolic disorders. In: Brain lipids and lipoproteins, and the leucodystrophies. Eds: J. Folch-Pi and H. J. Bauer. Amsterdam-London-New York:
Elsevier Publishing Co. 1963.
Berry, J. F., J. Logothetis, and M. Bouis: Determination of the fatty acid composition of cerebrospinal fluid by gas-liquid chromatography. Neurology (Minneap.) 15,1089(1965).
Bertrand, J., S. Thieffry et M. Bargeton: Leucodystrophie encéphalite et determination splénohépatique caractérisant un trouble general du métabolisme.Rev. neurol. 91,161 (1954).
Bielschowsky, M., u. R. Henneberg: Über familiäre diffuse Sklerose (Leukodystrophia cerebri progressiva hereditaria). J. Psychol. Neurol. (Lpz.) 36, 131 (1928).
Bleszynski, W., and L. M. Dzialoszynski: Purification of soluble arylsulphatases from ox brain. Biochem. J. 97, 360 (1965).
Blix, G.: Zur Kenntnis der schwefelhaltigen Lipoidstoffe des Gehirns. Hoppe-Seylers Z. physiol. Chem. 219, 82 (1933).
Bogaert, L. van, et J. Bertrand: Les leucodystrophies progressives familiales. Rev. neurol. 2, 249 (1933).
Bogaert, L. van and A. Dewulf: Diffuse progressive leucodystrophy in the adult. With production of metachromatic degenerative products (Alzheimer-Marotini). Arch. Neurol. Psychiat. (Chic.) 42, 1083 (1939).
Bogaert, L. van u. W. Scholz: Klinischer und athologisch-anatomischer Beitrag zur Kenntnis der familiären diffusen Sklerose. Z. ges. Neurol. Psychiat. 141, 510 (1932).
Brain, W., and J. G. Greenfield: Late infantile metachromatic leucoencephalopathy with primary degeneration of the interfascicular Oligodendroglia. Brain 73, 291 (1950).
Brandberg, O., u. E. Sjövall: Zur Kenntnis der diffusen Hirnsklerose. (Ein Fall von familiärem spätinfantilem Typus.) Z. ges. Neurol. Psychiat. 170, 131 (1940).
Cardona, F.: Istopatologia della malattia di Schilder familiare. Rev. Pat. Nerv. Ment. 54, 1 (1939); ref. in:
Cardona, F.: Istopatologia della malattia di Schilder familiare. Zbl. ges. Neurol. Psychiat. 96, 548 (1940).
Cogan, D. G., T. Kuwabara, E. P. Richardson, and G. Lyon: Histochemistry of the eye in metachromatic leucoencephalopathy. Arch. Ophthal. 60, 397 (1958).
Cumings, J. N.: Lipid chemistry of the brain in demyelinating diseases. Brain 78, 554 (1955).
Cumings, J. N. and B. Rozdilsky: The cerebral lipid composition of the brain in six cases of Krabbe’s disease. Neurology (Minneap.) 15, 177 (1965).
Davison, A. N., and N. A. Gregson: The physiological role of cerebron sulfuric acid (sulfatide) in the brain. Biochem. J. 85, 558 (1962).
Debuch, H.: Nature of the linkage of the aldehyde residue in natural plasmalogens. Biochem. J. 67, 27 (1957);
Debuch, H.: Nature of the linkage of the aldehyde residue in natural plasmalogens. J. Neurochem. 2, 243 (1958).
Dengler, H., u. P. B. Diezel: Speicherung eines Katecholamin-Lipoidkomplexes bei der degenerativen diffusen Sklerose vom Typus Scholz, Bielschowsky und Henneberg. Naturwissenschaften 45, 244 (1958).
Diezel, P. B.: Histochemische Untersuchungen an den Globoidzellen der familiären infantilen diffusen Sklerose vom Typus Krabbe. (Zugleich eine differentialdiagnostische Betrachtung der zentralnervösen Veränderungen beim Morbus Gaucher.) Virchows Arch. path. Anat. 327, 206 (1955).
Diezel, P. B.: Vergleichende histochemische Untersuchungen an rein dargestellten Lipoiden des Zentral nervensystems und abgelagerten Sphingolipoiden bei den primären Lipoidosen und de generativen diffusen Hirnsklerosen. Symposion für Histochemie Bonn 1955; ref. in:
Diezel, P. B.: Acta histochem. (Jena) 2, 290 (1956).
Diezel, P. B.: Die Stoffwechselstörungen der Sphingolipoide. Berlin-Göttingen-Heidelberg: Springer 1957 a.
Diezel, P. B.: Histochemical investigation of degenerative diffuse sclerosis (Leucodystrophy and diffuse sclerosis of the Krabbe type). Cerebral lipidoses, a Symposion. Oxford: Blackwell 1957 b.
Diezel, P. B.: Die angeborenen Störungen des Lipoidstoffwechsels. In: Medizinische Grundlagenforschung, Bd. IV, S. 239. Stuttgart: Thieme 1962.
Diezel, P. B., H. Fritsch u. H. Jacob: Leukodystrophie mit orthochromatischen Abbaustoffen. Ein Beitrag zur Pelizaeus-Merzbacherschen Krankheit. Virchows Arch. path. Anat. 338, 371 (1965).
Diezel, P. B. and E. P. Richardson: Histochemical and neuropathological studies in leukodystrophy (degenerative diffuse cerebral sclerosis, Scholz, Bielschowsky and Henneberg type). J. Neuropath, exp. Neurol. 16, 130 (1957).
Doss, M., u. H. Matiar-Vahar: Neurolipoidosen und angeborene Entmarkungskrankheiten. Fortschr. Neurol. Psychiat. 33, 617 (1965).
Edgar, G. W. F.: Approche biochimique des lipidoses et des leukodystrophies. Rev. neurol. 92, 277 (1955).
Edgar, G. W. F.: Leuco-dystrophy as an “inborn metabolic error”, comparable to lipidosis. In: Cerebral lipidoses. Oxford: Blackwell 1957.
Einarson, L., u. A. V. Neel: Beitrag zur Kenntnis sklerosierender Entmarkungsprozesse im Gehirn mit besonderer Berücksichtigung der diffusen Sklerose. (Strumpell-Heubner). Eine klinisch-anatomische Studie. Acta Jutlandica 10, 2 (1938);
Einarson, L., u. A. V. Neel: Beitrag zur Kenntnis sklerosierender Entmarkungsprozesse im Gehirn mit besonderer Berücksichtigung der diffusen Sklerose. (Strumpell-Heubner). Eine klinisch-anatomische Studie. 12, 3 (1940).
Einarson, L., u. A. V. Neel: Contribution to the study of diffuse brain sclerosis with a comprehensive review of the problem in general and a report of two cases. Acta Jutlandica 14, 2 (1942).
Erlaçin, S.: Über das Vorkommen des Sphingosins und seiner Homologen in den Sphingolipoiden des Gehirns. Dissertation Köln 1963.
Ettinger, A.: Adult form of leucodystrophy of type Scholz-Bielschowsky-Henneberg with metachromatic breakdown products in a 55-year old male (Clinical anatomic study). Psychiat. et Neurol. 149, 225 (1965).
Feigin, I.: Diffuse sclerosis in an infant (metachromatic leucoencephalopathy). J. Neuropath. exp. Neurol. 13, 393 (1954).
Feigin, I.: Diffuse cerebral sclerosis (metachromatic leucoencephalopathy). Amer. J. Path. 30, 715 (1954).
Fujino, Y., and T. Negishi: Studies on conjugated lipids. Bull. Agr. Chem. Soc. (Japan) 21, 225 (1957).
Fulco, A. J., and J. F. Mead: The biosynthesis of lignoceric, cerebronic, and nervonic acids. J. biol. Chem. 236, 2416 (1961).
Fullerton, P. M.: Peripheral nerve conduction in metachromatic leucodystrophy (sulphatide lipidosis). J. Neurol. Neurosurg. Psychiat. 27, 106 (1964).
Goldberg, I. H.: The sulfolipids. J. Lipid Res. 2, 103 (1961).
Green, J. P., and J. D. Robinson: Cerebroside sulfate (sulfatide A) in some organs of the rat and in a mast cell tumor. J. biol. Chem. 235, 1621 (1960).
Greenfield, J. G.: A form of progressive cerebral sclerosis in infants associated with primary degeneration of the interfascicular glia. Proc. roy. Soc. Med. 26, 690 (1933).
Haberfeld, W., and F. Spieler: Zur diffusen Hirn- und Rückenmarkssklerose im Kindesalter. Dtsch. Z. Nervenheilk. 40, 436 (1910).
Hagberg, B.: Clinical symptoms, signs and tests in metachromatic leucodystrophy. In: Brain lipids and lipoproteins, and the leucodystrophies, p. 134. Eds: J. Folch-Pi and H.J. Bauer. Amsterdam-London-New York: Elsevier Publishing Co. 1963.
Hagberg, B., P. Sourander, L. Svennerholm, and H. Voss: Late infantile metachromatic leuco dystrophy of the genetic type. Acta paediat. (Uppsala) 48, 200 (1959);
Hagberg, B., P. Sourander, L. Svennerholm, and H. Voss: Late infantile metachromatic leuco dystrophy of the genetic type. Acta paediat. (Uppsala) 49, 135 (1960).
Hagberg, B., P. Sourander, L. Svennerholm: Clinical and laboratory diagnosis of metachromatic leucodystrophy. Cerebr. Palsy Bull. 3, 438 (1961).
Hagberg, B., P. Sourander, L. Svennerholm: Sulfatide lipidosis in childhood. Report of a case investigated during life and at autopsy. Amer. J. Dis. Child. 104, 644 (1962).
Hagberg, B., P. Sourander and L. Svennerholm (Cited after Mårtens son et al. 1966, ref. 9).
Hagberg, B., P. Sourander and L. Thorén: Peripheral nerve changes in the diagnosis of metachromatic leuco dystrophy. Acta Ped. Suppl. 135, 63 (1962).
Hagberg, B., and L. Svennerholm: Laboratory Diagnostic Tests in Metachromatic Leucodystrophy. Acta paediat. (Uppsala) 48, 632 (1959).
Hagberg, B., and L. Svennerholm: Metachromatic leucodystrophy generalized lipidosis. Determination of sulfatides in urine, blood plasma and cerebrospinal fluid. Acta paediat. (Uppsala) 49, 690 (1960).
Hagberg, B., and L. Svennerholm and B. Wranne: The excretion of urinary sulfatides in health and neurological disease. Acta paediat. (Uppsala) 54, 409 (1965).
Hain, F., and G. D. La Veck: Metachromatic leuco-encephalopathy review with illustrative case report. Paediatrics 22, 1064 (1958).
Hajra, A. K., and N. S. Rad: Isotopie studies of the biosynthesis of the cerebroside fatty acids in rats. J. Lipid Res. 4, 270 (1963 a).
Hajra, A. K., and N. S. Rad: In vivo conversion of labeled fatty acids to the sphingolipid fatty acids in rat brain. J. Lipid Res. 4, 448 (1963b).
Hakomori, S., T. Ishimoda, and K. Nakamura: Separation and characterization of two sulfatides of brain. J. Biochem. (Tokyo) 52, 468 (1962).
Hallervorden, J.: Die familiare infantile diffuse Hirnsclerose, Typus Krabbe. In: Die degenerative diffuse Sklerose (Pelizaeus-Merzbachersche Krankheit, Leukodystrophie Typus Scholz, diffuse Sklerose Typus Krabbe). In: Handbuch der spez. path. Anat., Bd. XIII/1, S. 716. Berlin-Göttingen-Heidelberg: Springer 1957.
Hauser, G.: Labeling of cerebrosides and sulfatides in rat brain. Biochim. biophys. Acta (Amst.) 84, 212 (1964).
Heald, P. J., and M. Robinson: The metabolism of sulfatides in cerebral tissues. Biochem. J. 81, 157 (1961).
Helfant, M. H., M. Börjesson, and B. Hellström: The value of urinary sediment. Examination as a screening method in suspected cases of metachromatic leucodystrophy. Acta paediat. (Uppsala) 51, 49 (1962).
Hirsch, T. v., u. J. Peiffer: Über histologische Methoden in der Differentialdiagnose von Leucodystrophien und Lipoidosen. Arch. Psychiat. Nervenkr. 194, 88 (1955).
Holländer, H.: A staining method for cerebroside-sulfuric-ester in brain tissue. J. Histochem. Cytochem. 11, 118 (1963).
Holländer, H.: Über metachromatische Leukodystrophie. IL Relation zwischen Erkrankungsalter und Verlaufsform. Arch. Psychiat. Nervenkr. 205, 300 (1964 a).
Holländer, H.: Der histochemische Nachweis von Schwefelsäureestern mit Trypaflavin. Histochem. 3, 387 (1964b).
Holländer, H. u. H. Pilz: Über metachromatische Leukodystrophie. I. Kasuistische Mitteilung. Arch. Psychiat. Nervenkr. 205, 293 (1964).
Isler, W., A. Bischoff u. E. Esslen: Die metachromatische Leukodystrophie. Diagnose durch Biopsie eines peripheren Nerven und Nachweis einer starken Verlangsamung der Nervenleitgeschwindigkeit bei einem Fall mit früh-infantiler Form. Helv. paediat. Acta 18, 107 (1963).
Jacobi, M.: Über Leukodystrophie und Pelizaeus-Merzbachersche Krankheit. Virchows Arch, path. Anat. 314, 460 (1947).
Jatzkewitz, H.: Zwei Typen von Cerebrosid-schwefelsäureestern als sog. Prälipoide und Speichersubstanzen bei der Leukodystrophie, Typ Scholz (metachromat. Form der diffusen Sklerose). Hoppe-Seylers Z. physiol. Chem. 311, 297 (1958).
Jatzkewitz, H.: Ergänzende Mitteilung zum Artikel Jürgen Peiffer. Über die metachromatischen Leukodystrophien (Typ Scholz). Arch. Psychiat. Nervenkr. 200, 416 (1960 a).
Jatzkewitz, H.: Die Leukodystrophie, Typ Scholz (metachromatische Form der diffusen Sklerose) als Sphingolipoidose (Cerebrosidschwefelsäureester-Speicherkrankheit). Hoppe-Seylers Z. physiol. Chem. 318, 265 (1960 b).
Jatzkewitz, H.: Cerebron- und Kerasin-schwefelsäureester als Speichersubstanzen bei der Leukodystrophie Typ Scholz (metachromatische Form der diffusen Sklerose). Hoppe-Seylers Z. physiol. Chem. 320, 134 (1960 c).
Jatzkewitz, H.: The role of cerebroside sulphuric acids in leucodystrophy. In: “Brain lipids and lipoproteins, and the leucodystrophies”, p. 147. Eds: J. Folch-Pi and H.J. Bauer. Amsterdam-London-New York: Elsevier 1963.
Jatzkewitz, H.: Eine neue Methode zur quantitativen Ultramikrobestimmung der Sphingolipoide aus Gehirn. Hoppe-Seylers Z. physiol. Chem. 336, 25 (1964).
Jatzkewitz, H.: Über Sphingolipoidosen. In: 16. Mosbacher Kolloquium 1965. Berlin-Heidelberg-New York: Springer 1966.
Jatzkewitz, H. u. E. Mehl: Zur Dünnschichts-Chromatographie der Gehirnlipoide, ihrer Um- und Abbauprodukte. Hoppe-Seylers Z. physiol. Chem. 320, 251 (1960).
Jatzkewitz, H., H. Pilz u. H. Holländer: Biochemische und vergleichende histochemische Untersuchungen in umschriebenen Gebieten des Gehirns bei Fällen von infantiler und adulter metachromatischer Leukodystrophie. Acta Neuropath. (Beri.) 4, 75 (1964).
Jefferson, M.: Late infantile metachromatic leucodystrophy. Proc. roy.Soc.Med. 51,160 (1958).
Jervis, G. A.: Infantile metachromatic leucodystrophy (Greenfield’s disease). J. Neuropath, exp. Neurol. 19, 325 (1960).
Kaltenbach, H.: Über einen eigenartigen Markprozeß mit metachromatischen Abbauprodukten bei einem paralyseähnlichen Krankheitsbild. Z. ges. Neurol. Psychiat. 75, 138 (1922).
Karlsson, K.-A.: Studies on sphingosines 3. C20-dihydrosphingosine, a hitherto unknown sphingosine. Acta chem. scand. 18, 565 (1964).
Klenk, E.: The pathological chemistry of the developing brain. In: Biochemistry of the developing nervous system. Ed.: E. Waelsch, p. 397. New York: Academic Press 1955.
Koch, D.: Die metachromatische Leukodystrophie (Typ Scholz) mit Ganglienzellspeicherung (Cerebrosid-Schwefelsäureester-Speicherkrankheit). In: Handbuch der Humangenetik, P. E. Becker (Ed.). Bd. V. Stuttgart: Thieme 1966.
Koch, W.: Zur Kenntnis der Schwefelverbindungen des Nervensystems. IL Mitteilung. Über ein Sulfatid aus Nervensubstanz. Hoppe-Seylers Z. physiol. Chem. 70, 94 (1910).
Kuhn, R., u. H. Wiegandt: Die Konstitution der Ganglio-N-tetraose und des Gangliosids G 1. Chem. Ber. 96, 866 (1963).
Kuhn, R., u. H. Wiegandt: Weitere Ganglioside aus Menschenhirn. Z. Naturforsch. 19 b, 256 (1964).
Lees, M., J. Folch, G. H. Sloane-Stanley, and S. Carr: A simple procedure for the preparation of brain sulfatides. J. Neurochem. 4, 9 (1959).
Lees, M. B., and H. W. Moser: The chemical pathology of Krabbe disease and metachromatic leukodystrophy. In: Cerebral sphingolipidoses, p. 179. Eds: S. M. Aronson and B. W. Volk. New York-London: Academic Press 1962.
Leslie, D. A.: Diffuse progressive metachromatic leucoencephalopathy. J. Path. Bact. 64, 841 (1952).
Levene, P. A.: The sulfatide of the brain. J. biol. Chem. 13, 463 (1912–1913).
Lyon, G., M. Arthuis et S. Thieffry: Leucodystrophie metachromatique infantile familiale. Etude de deux observations, dont une avec examen anatomique et chimique. Rev. neurol. 104, 508 (1961).
Mårtensson E.: On the sulfate containing lipids of human kidney. Acta chem. scand. 17, 1174 (1963 a).
Mårtensson E.: Quantitative estimation of sulfates in lipid extracts. Biochim. biophys. Acta (Amst.) 70, 1 (1963 b).
Mårtensson E., A. Percy, and L. Svennerholm: Kidney glycolipids in late infantile metachromatic leuco-dystrophy. Acta paediat. (Uppsala) 55, 1 (1966).
McKhann, G. H., R. Levy, and W. Ho: Metabolism of sulfatides. I. The effect of galacto-cerebrosides on the synthesis of sulfatides. Fed. Proc. 24, 361 (1965).
Mehl, E., u. H. Jatzkewitz: Über ein Cerebrosid-schwefelsäurespaltendes Enzym aus Schweineniere. Hoppe Seylers Z. physiol. Chem. 331, 292 (1963).
Mehl, E. and H. Jatzkewitz: Evidence for the genetic block in metachromatic leucodystrophv (ML). Biochem. biophys. Res. Commun. 19, 407 (1965).
Moser, H. W., and M. Lees: Sulfatide lipidosis: Metachromatic leukodystrophy. In: The metabolism of inherited disease, p. 539. Eds: J. B. Stanbury, J. B. Wyngaarden, and D. S. Fredrickson. New York: McGraw-Hill Book Company 1966.
Mossakowski, M., G. Mathieson, and N. Cumings: On the relationship of metachromatic leucodystrophy and amaurotic idiocy. Brain 84, 585 (1961).
Nakayama, T.: Studies on the conjugated lipids. II. On cerebron sulfuric acid. J. Biochem. (Tokyo) 38, 157 (1951).
Nisenbaum, C, U. Sandbank, and R. Kohn: Pelizaeus-Merzbacher disease “infantile acute type”. Report of a family. Ann. paediat. (Basel) 204, 365 (1965).
Nissl, F.: Encyklopädie der mikroskopischen Technik. Eds.:Ehrlich, Krause,Mosse, Rosin, Weigert. 2. Aufl., Bd. II, S. 284. Berlin 1910.
Norman, R. M.: Diffuse progressive metachromatic leucoencephalopathy. A form of Schilder’s disease related to the lipoidoses. Brain 70, 234 (1947).
Norman, R. M., and A. H. Tingey: Sudanophil leucodystrophy and Pelizaeus-Merzbacher disease. In: Brain lipids and lipoproteins, and the leucodystrophies, p. 169. Eds: J. Folch-Pi and H. J. Bauer. Amsterdam-London-New York: Elsevier 1963.
Norman, R. M., H. Urich, and A. H. Tingey: Metachromatic leucoencephalopathy. A form of lipidosis. Brain 83, 369 (1960).
Norton, W. T., and S. Podltjso: Personal communication to O’Brien and Sampson (1965 b)
Norton, W. T., O’Brien, J. S.: A molecular defect in metachromatic leucodystrophy (MLD). Fed. Proc. 23, 130 (1964).
F. D. Fillerup and J. F. Mead: Quantification and fatty acid composition of cerebroside sulfate in human cerebral gray and white matter. J. Lipid Res. 5, 109 (1964).
F. D. Fillerup and E. L. Sampson: J. Lipid Res. 6, 537 (1965 a).
F. D. Fillerup and E. L. Sampson: Myelin membrane: A molecular abnormality. Science 150, 1613 (1965 b).
Pampiglione, G.: EEG in inborn errors of metabolism. Excerpta med. (Amst.) (Int. Congress Ser.) 39, 2 (1961).
Peiffer, J.: Über die metachromatischen Leucodystrophien (Typ Scholz). Arch. Psychiat. Nervenkr. 199, 386 (1959).
Poser, C. M.: Concepts of Dysmyelination. In: Cerebral sphingolipidoses, p. 141. Eds: S. M. Aronson and B. W. Volk. New York: Academic Press 1962.
Poser, C. M. and L. van Bogaert: Acta psychiat. scand. 31, 285 (1956).
Radin, N. S., F. B. Martin, and J. R. Brown: Galactolipid Metabolism. J. biol. Chem. 224, 499 (1957).
Rouser, G., G. Feldman, and C. Galli: Fatty acid compositions of human brain lecithin and sphingomyelin in normal individuals, senile cerebral cortical atrophy, Alzheimer’s disease, metachromatic leucodystrophy, Tay-Sachs, Niemann-Pick diseases. J. Amer. Oil Chem. Soc. 42,411 (1965 a).
Rouser, G., C. Galli, and G. Kritchevsky: Lipid class composition of normal human brain and vari ations in metachromatic leucodystrophy, Tay-Sachs, Niemann-Pick, chronic Gaucher’s, and Alzheimer’s disease. J. Amer. Oil Chem. Soc. 42, 404 (1965 b).
Scheidegger, S.: Diffuse Entmarkungs-Encephalomyelitis. Schweiz. Z. allg. Path. 13,74(1950).
Scheidegger, S.: Diffuse Encephalopathie. Beitrag zur Frage der diffusen Sklerosen und Speicherkrankheiten. Ann. paediat. (Basel) 193, 1 (1955).
Schilder, P.: Zur Kenntnis der sogenannten diffusen Sklerose (über Encephalitis periaxialis diffusa). Z. ges. Neurol. Psychiat. 10,1 (1912)
Schilder, P.: Zur Kenntnis der sogenannten diffusen Sklerose (über Encephalitis periaxialis diffusa). Z. ges. Neurol. Psychiat. 15, 359 (1913).
Scholz, W.: Klinische, pathologisch-anatomische und erbbiologische Untersuchungen bei familiärer, diffuser Hirnsklerose im Kindesalter. (Ein Beitrag zur Lehre von den Heredodegenerationen.) Z. ges. Neurol. Psychiat. 99, 651 (1925).
Scholz, W.: Über Wesen, nosologische und pathogenetische Bedeutung der atypischen Abbau Vorgänge bei den familiären Markerkrankungen. Mschr. Psychiat. Neurol. 86, 111 (1933).
Seitelberger, F.: Histochemie und Klassifikation der Pelizaeus-Merzbacherschen Krankheit. Wien. Z. Nervenheilk. 14, 74 (1957).
Sekeris, K. E.: Altersbedingte Veränderungen in der Zusammensetzung der Cerebrosidfett-säuren. Dissertation Köln 1964.
Soubander, P., and L. Svennerholm: Sulphatide lipidosis with the clinical picture of progressive organic dementia with epileptic seizures. Acta neuropath. (Beri.) 1, 384 (1962).
Ställberg-Stenhagen, and L. Svennerholm: Fatty acid composition of human brain sphingomyelins: normal variation with age and changes during myelin disorders. J. Lipid Res. 6, 146 (1965).
Stoffyn, P., and A. Stoffyn: Direct conversion of sulfatides into cerebrosides. Biochim. biophys. Acta (Amst.) 70, 107 (1963 a).
Stoffyn, P., and A. Stoffyn: Structure of sulfatides. Biochim. biophys. Acta (Amst.) 70, 218 (1963 b).
Suzuki, K.: Ganglioside patterns of normal and pathological brains. In: The 3rd international symposium on sphingolipidoses, New York 1965. Eds: S. M. Aronson and B. W. Volk. New York: Pergamon Press 1966 (in press).
Suzuki, K. and G. Chen: Metachromatic leucodystrophy: Isolation and chemical analysis of metachromatic granules. Science 151, 1231 (1966).
Svennerholm, E., and L. Svennerholm: Isolation of blood serum glycolipids. Acta chem. scand. 16, 1282 (1962).
Svennerholm, L.: Chromatographic determination of sulfatides. Acta chem. scand. 17, 1170 (1963 a).
Svennerholm, L.: Some aspects of the biochemical changes in leucodystrophy. In: Brain lipids and lipopro teins, and the leucodystrophies, p. 104. Eds: J. Folch-Pi and H.J. Bauer. Amsterdam: Elsevier Publishing Co. 1963 b.
Taketomi, T., and T. Yamakawa: Further confirmation on the structure of brain cerebroside sulfuric ester. J. Biochem. 55, 87 (1964).
Thannhauser, S. J., and N. Boncoddo: Isolation of gangliosides and cerebrosulfatides from beef brain. Fed. Proc. 12, 280 (1953).
Thannhauser, S. J., J. Fellig, and G. Schmidt: The structure of cerebroside sulfuric ester of beef brain. J. biol. Chem. 215, 211 (1955).
Thieffry, S., et G. Lyon: Diagnostic d’un cas de leucodystrophie métachromatique (type Scholz) par la biopsie d’un nerf périphérique. Rev. neurol. 100, 452 (1959).
Thudichum, J. L. W.: The chemical constitution of the brain. London: Builliere, Tindall and Cox 1884.
Thudichum, J. L. W.: Die chemische Konstitution des Gehirns des Menschen und der Tiere. Tübingen: Franz Pietzcher 1901.
Wakil, S. J.: Mechanism of fatty acid synthesis. J. Lipid Res. 2, 1 (1961).
Wicke, R.: Ein Beitrag zur Frage der familiären diffusen Sklerosen einschließlich der Pelizaeus-Merzbacherschen Krankheit und ihrer Beziehungen zur Amaurotischen Idiotie. Z. ges. Neurol. Psychiat. 162, 741 (1938).
Wiegandt, H.: Ganglioside. In: Untersuchung und Bestimmung der Lipoide im Blut, S. 19. Hrsgb. N. Zöllner u. D. Eberhagen. Berlin-Heidelberg-New York: Springer 1965.
Witte, F.: Über pathologische Abbau Vorgänge im Zentralnervensystem. Münch. med. Wschr. 68, 63 (1921).
Yamakawa, T., N. Kiso, S. Handa, A. Makita, and S. Yokoyama: On the structure of brain cerebroside sulfuric ester and ceramide dihexoside of erythrocytes. J. Biochem. 52, 226 (1962).
Editor information
Rights and permissions
Copyright information
© 1967 Springer-Verlag Berlin · Heidelberg
About this chapter
Cite this chapter
Kahlke, W. (1967). Metachromatic Leucodystrophy. In: Schettler, G. (eds) Lipids and Lipidoses. Springer, Berlin, Heidelberg. https://doi.org/10.1007/978-3-642-87367-6_11
Download citation
DOI: https://doi.org/10.1007/978-3-642-87367-6_11
Publisher Name: Springer, Berlin, Heidelberg
Print ISBN: 978-3-642-87369-0
Online ISBN: 978-3-642-87367-6
eBook Packages: Springer Book Archive