Zusammenfassung
Wir beobachteten ein Geschwisterpaar, Bruder und Schwester, mit kongenitaler NNR-Hyperplasie, von denen ich zunächst die 21 jährige Schwester zeige (Abb. 1). Sie hat äußerlich die typischen Symptome der Erkrankung: einen kurzgliedrigen Kleinwuchs und einen schweren Virilismus mit der typischen Genitalmißbildung. Die Ausscheidung der 17-Ketosteroide war auf 124 mg/24 Std erhöht. Das nächste Bild zeigt den 33jährigen Bruder der Patientin (Abb. 2), der äußerlich weniger auffällig ist. Auch er hat einen Kleinwuchs als Folge einer isosexuellen Pubertas praecox. Er erzählt uns, daß er ein Riesenkind war, über große körperliche Kräfte verfügte, daß sein Wachstum aber mit 11 Jahren abgeschlossen war und daß sich um diese Zeit die sekundären Geschlechtsmerkmale entwickelten. Die Ausscheidung der 17-Ketosteroide ist bei ihm mit 75 mg/ 24 Std ebenfalls stark erhöht.
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Literatur
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Schwarz, G., Bahner, F. (1962). Kongenitale Nebennierenrinden-Hyperplasie beim Mann mit normaler Keimdrüsenfunktion und Fertilität. In: Nowakowski, H. (eds) Gewebs- und Neurohormone. Symposion der Deutschen Gesellschaft für Endokrinologie, vol 8. Springer, Berlin, Heidelberg. https://doi.org/10.1007/978-3-642-86860-3_38
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