Cornea verticillata (Fabry-Syndrom) und Glykolipidausscheidung im Urin

Zusammenfassung

Quantitative Glykolipidanalyse im 24 Std-Urin einer Sippe mit Fabry-Krankheit unterschiedlicher Ausprägung zeigt, daß die einzelnen Mitglieder ein spezifisches Verteilungsmuster der beiden Speichersubstanzen Ceramid-di- und Ceramid-trihexosid besitzen. Stark befallene männliche Fabry-Patienten unterschieden sich nur nicht durch die Gesamtglykolipidexkretion, sondern auch bezüglich des Verhältnisses Ceramid-tri- zu Ceramid-dihexosid von den heterozygoten weiblichen Patienten, bei denen neben schwächeren visceralen Störungen die Cornea verticillata im Vordergrund steht.

Résumé

L’analyse quantitative des glycolipides dans l’urine des 24 heures de tous les membres d’une famille atteinte de la maladie de Fabry montre une reparation différente des principaux glycolipides ceramid-di- et ceramid-trihexosides. Les individus mâles, qui sont le plus atteints par l’affection systémique, se distinguent, non seulement par une excrétion élevée des glycolipides tataux mais aussi par un déplacement de la relation ceramid-tri- par rapport à l’excretion de la ceramid-dihexoside des femmes, chez qui, en dehors des troubles viscéraux minimes, la cornée vorticilleuse, très souvent prédomine.

Summary

In a family with Fabry’s disease quantitative analyses of glycolipids from 24-hours-urines were carried out by thin-layer chromatography. The glycolipid pattern shows specific differences of ceramide tri- and dihexoside between homozygote ill male patients and subclinically ill heterozygote female carriers, in whom small visceral disorders and the cornea verticillata predominate.