Zusammenfassung
Die Zystinose oder Zystinspeicherkrankheit ist eine angeborene Stoffwechselerkrankung, bei der der genetisch bedingte Enzymdefekt noch nicht eindeutig geklärt werden konnte (4, 8, 12, 13, 19, 22). Dieser Enzymdefekt oder die Anhäufung toxischer Stoffwechselprodukte führt zu einer schweren und irreversiblen Schädigung der Nieren, deren Ausmaß das Schicksal der Zystinose-Patienten weitgehend bestimmt. Klinisch entwickelt sich durch diese Schädigung das De TONIDEBRE-FANCONI-Syndrom, d.h. ein Phosphat-Diabetes, eine renale Glukosurie und Hyperaminoazidurie, dem sich später Zeichen einer zunehmenden glomerulären Insuffizienz mit Hypo- und Isosthenurie und Azotämie hinzugesellen.
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Brodehl, J., Gellissen, K., Hagge, W. (1966). Die Veränderungen der glomerulären und tubulären Funktionen bei der Cystinose. In: Krück, F. (eds) Aktuelle Probleme der Nephrologie. Springer, Berlin, Heidelberg. https://doi.org/10.1007/978-3-642-85520-7_62
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