Zusammenfassung
Das Angiokeratoma corporis diffusum, der Morbus Fabry, ist eine erbliche Glykolipidstoffwechselerkrankung mit X-chromosomal geschlechtsgebundenem Erbgang. Die Erkrankung ist charakterisiert durch die systematische Anhäufung eines Glykosphingolipids, eines Ceramid-Trihexosids [1] (Abb. 1), in zahlreichen Geweben.
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Literatur
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Atzpodien, W., Kremer, G.J., Schnellbacher, E., Bierbach, H. (1974). Biochemische Untersuchungsergebnisse bei Morbus Fabry. In: Achtzigster Kongress. Verhandlungen der Deutschen Gesellschaft für Innere Medizin, vol 80. J.F. Bergmann-Verlag, Munich. https://doi.org/10.1007/978-3-642-85449-1_372
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