Zusammenfassung
Das charakteristische klinische Bild der hypertrophischen Form der hereditären motorischen und sensiblen Neuropathie (HMSN I) besteht aus einer Areflexie, einer progredien- ten Parese und Atrophie der distalen Muskulatur der unteren Extremitäten sowie einem Hohlfuß, der nicht selten mit einer Hammerzehe vergesellschaftet ist. Eine deutliche Reduktion peripherer Nervenleitgeschwindigkeiten stellt ein weiteres diagnostisches Kriterium dar. Pathologisch-anatomische Befunde beschreiben häufig auch einen Hinterstrangbefall, neben anderen selteneren Befunden auch eine Degeneration der spinozerebellären Trakte und der Pyramidenbahn [2].
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Literatur
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Ludolph, A.C., Gößling, JH., Elger, C.E. (1989). HMSN I — Hinweise auf subklinische Veränderungen der kortikomotoneuronalen Latenz. In: Fischer, PA., Baas, H., Enzensberger, W. (eds) Verhandlungen der Deutschen Gesellschaft für Neurologie. Verhandlungen der Deutschen Gesellschaft für Neurologie, vol 5. Springer, Berlin, Heidelberg. https://doi.org/10.1007/978-3-642-83771-5_189
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