Zusammenfassung
Eine der vielversprechendsten und faszinierendsten Entwicklungen der modernen klinischen Genetik hat sich mit der Möglichkeit der intrauterinen Entnahme fetaler Hautbiopsien mittels Fetoskopie ergeben. Die meisten schweren Genodermatosen sind — bis auf wenige Ausnahmen von biochemisch bereits gut definierten Stoffwechselanomalien (Mukopolysaccharidosen, Lipidosen) — aus dem Fruchtwasser bislang nicht diagnostizierbar. So war 1978 „Die Dermatologische Indikation zur Interruptio“ Thema der 108. Tagung der Vereinigung Südwestdeutscher Dermatologen [6]. Bis zu diesem Zeitpunkt wurde Familien mit entsprechendem Risiko zum Verzicht auf Kinder, zur Sterilisation oder zum Schwangerschaftsabbruch aus genetischer Indikation geraten [11, 16, 19]. In vielen solchen Fällen sind gesunde Kinder aus Angst vor Wiederholung abortiert worden. Dank der Fetoskopie sind wir seit etwa 1979 in der Lage, eine Reihe schwerer Genodermatosen morphologisch aus fetalen Hautproben pränatal eindeutig zu diagnostizieren oder auch auszuschließen. Es ist zu erwarten, daß mit wachsender Erfahrung weitere Erkrankungen hinzukommen werden [1].
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Literatur
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Anton-Lamprecht, I. et al. (1983). Pränatale Diagnostik von Genodermatosen. In: Braun-Falco, O., Burg, G. (eds) Fortschritte der praktischen Dermatologie und Venerologie. Fortschritte der praktischen Dermatologie und Venerologie, vol 10. Springer, Berlin, Heidelberg. https://doi.org/10.1007/978-3-642-82207-0_47
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