Die normalen Chromosomen und Chromosomenstörungen beim Menschen

Zusammenfassung

Der normale menschliche Karyotyp ( = Chromosomensatz) enthält 46 Chromosomen, 22 Autosomen-Paare und 2 Geschlechtschromosomen. In der Tierwelt steht der Mensch damit etwa in der Mitte zwischen Arten mit viel geringerer Chromosomenzahl (etwa der Taufliege, Drosphila melano-gaster, und dem indischen Muntjak mit 4 bzw. 6/7 Chromosomen) und solchen mit weitaus mehr Chromosomen (z. B. Pferd und Hund mit 64 bzw. 78 Chromosomen). Die zytogenetische Vielfalt der Arten ist durch Mutationen entstanden, die einen strukturellen Umbau eines Chromo-soms, die Duplikation eines Segmentes, oder Polyploidisierung zur Folge hatten. Bei unseren nächsten Verwandten, den Hominiden, können wir die Evolution am Karyotyp „ablesen“. Gorilla und Schimpanse etwa, die uns auch zytogenetisch am nächsten stehen, unterscheiden sich vom Homo sapiens nur geringfügig, nämlich in einigen morphologisch etwas verschiede-nen Chromosomen (bedingt durch perizentrische Inversionen und Trans-lokationen), und in der Chromosomenzahl ( = 48). Dem menschlichen sub-metazentrischen Chromosom 2 entsprechen 2 akrozentrische Gorilla-(Schimpansen-)Chromosomen. Da die anderen Hominiden analoge akrozentrische Chromosomen aufweisen, muß angenommen werden, daß in der Evolution auf dem Weg zum Menschen einmal eine Fusion dieser bei-den Chromosomen mit Verlust eines Centromers stattgefunden hat. Die-sem und dem umgekehrten Vorgang (Fission) begegnen wir in der Karyo-typen-Evolution recht häufig.