Zusammenfassung
Somatische Mutationen in einfachen kurzrepetitiven DNA-Sequenzen des menschlichen Genoms treten charakteristischerweise in Tumoren von Patienten mit hereditärem kolorektalem Karzinomsyndrom ohne Polypose (HNPCC), aber auch bei einer Reihe offenbar sporadischer Tumoren des Gastrointestinal- und Urogenitaltraktes auf [1]. Dieses auch als Mikrosatelliteninstabilität (MIN) bezeichnete Phänomen stellt ein neuartiges und vielversprechendes molekularpathologisches Stratifizierungskriterium dar, das möglicherweise als günstiger prognostischer Indikator anzusehen ist. Bisher fehlen jedoch Untersuchungen zur Reproduzierbarkeit der MIN-Analysen sowie Richtlinien hinsichtlich diagnostischer Minimalkriterien. Als Grundlage einer Konsensusfindung wurde von den Mitgliedern der Arbeitsgruppe Molekularbiologie der HNPCC-Studiengruppe Deutschland (Univ. Bonn, W. Friedl; Unikl. Dresden, H.K. Schackert; Univ. Düsseldorf, G. Möslein & H. C. Wirtz; LMU München, E. Holinski; Univ. Heidelberg, M. v. Knebel-Doeberitz; Univ. Regensburg, J. Rüschoff & T. Bocker; Univ. Wien, J. Karner-Hanusch u. die Autoren) ein Ringversuch durchgeführt.
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Literatur
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Diermann, J., Kölble, K., HNPCC-Studiengruppe Deutschland. (1996). Die genomische Instabilität in kolorektalen Tumoren zur Diagnostik des hereditären Nonpolyposis colorektalen Karzinomsyndroms (HNPCC). Ein Ringversuch der HNPCC-Studiengruppe Deutschland. In: Beger, H.G., Birk, D., Staib, L., Pichlmayr, R., Seifert, J., Hartel, W. (eds) Chirurgisches Forum ’96 fur experimentelle und klinische Forschung. Langenbecks Archiv für Chirurgie, vol I/96. Springer, Berlin, Heidelberg. https://doi.org/10.1007/978-3-642-80138-9_90
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