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Lynch-Syndrom: Molekulare Diagnose und ihre Bedeutung für die chirurgische Therapie

  • J. Bähring
  • J. Gebert
  • B. Leichtweis
  • F. Fischer
  • M. Kadmon
  • K. Koretz
  • P. Möller
  • M. v. Knebel Doeberitz
  • C. Herfarth
Conference paper
Part of the Langenbecks Archiv für Chirurgie book series (DTGESCHIR, volume I/96)

Zusammenfassung

Das Lynch-Syndrom (hereditäres non-Polyposis kolorektales Karzinom, HNPCC) ist ein familiäres Krebsprädispositionssyndrom, das mit einer erhöhten Inzidenz von Adenokarzinomen (kolorektales, Endometrium-, Magenkarzinom u.a.) einhergeht. Ursache der Erkrankung sind Keimbahnmutationen in Genen (hMSH2, hMLH1, hPMS1, hPMS2), deren Expression für eine korrekte Reparatur von DNA-Replikationsfehlern unerläßlich ist. Infolgedessen treten in reparaturdefizienten Tumorzellen multiple DNA-Replikationsfehler auf, und zwar sowohl in kodierenden (u.a. TGFß-Rezeptor Typ II-, p53-, APC-Gen) als auch in nicht-kodierenden Abschnitten. Dies läßt sich am einfachsten im Bereich von Mikrosatelliten-DNA — kurze repetitive Nukleotidsequenzen — als Längenvariationen (sog. Mikrosatelliteninstabilität, RER+) nachweisen. Bislang war eine Diagnose des Lynch-Syndroms ausschließlich aufgrund klinischer Kriterien möglich. Ziel unserer Arbeit ist die Etablierung eines Verfahrens zur molekularbiologischen Diagnose des Lynch-Syndroms, das eine Erfassung von Anlageträgern vor Manifestation der Erkrankung und gegebenenfalls eine prophylaktische Therapie ermöglichen soll.

Molecular diagnosis of lynch syndrome and its implications on surgical therapy

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Literatur

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Copyright information

© Springer-Verlag Berlin · Heidelberg 1996

Authors and Affiliations

  • J. Bähring
    • 2
    • 4
  • J. Gebert
    • 2
  • B. Leichtweis
    • 2
  • F. Fischer
    • 1
  • M. Kadmon
    • 1
  • K. Koretz
    • 3
  • P. Möller
    • 3
  • M. v. Knebel Doeberitz
    • 2
  • C. Herfarth
    • 1
  1. 1.Chirurgische Universitätsklinik HeidelbergDeutschland
  2. 2.Sektion Molekulare Diagnostik und TherapieChirurgische Universitätsklinik HeidelbergDeutschland
  3. 3.Institut für PathologieRuprecht-Karls-Universität HeidelbergDeutschland
  4. 4.Sektion für Molekulare Diagnostik und TherapieChirurgische UniversitätsklinikHeidelbergDeutschland

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