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Allelverlust von prädisponierenden Genen (BRCA1, BRCA2, AT, p53) bei Mammakarzinomen und deren Metastasen

  • M. Hampl
  • J. Hampl
  • St. Frank
  • M. Hahn
  • M. Nagel
  • D. Ockert
  • G. Schackert
  • H.-D. Saeger
  • H. K. Schackert
Conference paper
Part of the Langenbecks Archiv für Chirurgie book series (DTGESCHIR, volume I/96)

Zusammenfassung

Für die Entstehung von hereditären Formen des Mammakarzinoms sind Keimbahnmutationen in verschiedenen Genen ursächlich verantwortlich. Als erstes „Brustkrebsgen“ wurde 1994 das BRCA1 Gen auf Chromosom 17q21 lokalisiert und sequenziert [4]. Das Genprodukt ist ein aus 1863 Aminosäuren bestehendes Protein, das die Funktion eines Tumorsuppressorgens hat. Das zweite Mammakarzinomgen BRCA2 wurde mittels Kopplungsanalyse auf Chromosom 13q12–13 lokalisiert, die Sequenzierung steht noch aus [10]. Das Tumorsuppressorgen p53, das in sporadischen Tumoren häufig mutiert vorliegt, ist als Keimbahnmutation im Rahmen des Li-Fraumeni Syndroms für ca. 1% aller Mammakarzinome verantwortlich [3,7]. Neuere Untersuchungen weisen daraufhin, daß Trägerinnen des AT Gens (Ataxia teleangiectatica) neben einer allgemeinen Krebsprädisposition und gesteigerten Strahlensensibilität ein fünffach erhöhtes Risiko für Mammakarzinome aufweisen [6].

Loss of heterozygosity (LOH) in breast cancer susceptibility genes (BRCA1, BRCA2, AT, p53) in breast carcinomas and their metastases

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Copyright information

© Springer-Verlag Berlin · Heidelberg 1996

Authors and Affiliations

  • M. Hampl
    • 1
    • 4
  • J. Hampl
    • 2
  • St. Frank
    • 2
  • M. Hahn
    • 1
  • M. Nagel
    • 3
  • D. Ockert
    • 3
  • G. Schackert
    • 2
  • H.-D. Saeger
    • 3
  • H. K. Schackert
    • 1
  1. 1.Abteilung Chirurgische ForschungChirurgische Universitätsklinik der TU DresdenDeutschland
  2. 2.Klinik für NeurochirurgieChirurgische Universitätsklinik der TU DresdenDeutschland
  3. 3.Klinik für Viszeral-, Thorax- und GefäßchirurgieChirurgische Universitätsklinik der TU DresdenDeutschland
  4. 4.Klinik und Poliklinik für Viszeral-, Thorax- und GefäßchirurgieUniversitätsklinikum der TU DresdenDresdenDeutschland

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