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Skelettdysplasien (Osteochondrodysplasien)

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Zusammenfassung

Im Unterschied zu den Knochenhypoplasien (Beispiel: Russel-Silver-Syndrom) und den Dysostosen (angeborene Wachstums- und Entwicklungsstö-rungen einzelner Knochen) handelt es sich bei den Osteodysplasien um generalisierte Störungen, die 1. angeboren, 2. meist symmetrisch, 3. systemische Wachstums- und Entwicklungsstörungen des Knorpelknochengewebes sind. Bei einzelnen Krankheitsbildern ist die Ursache eine Störung im Stoffwechsel, z. B. durch Enzymdefekte. Sie sind im Kapitel 7, Abschnitt 1.1 beschrieben. Bei anderen Störungen handelt es sich um einen Mineralstoffwechseldefekt (z.B. Kupferstoffwechsel), dieser ist ebenfalls unter dem Kapitel 7, Abschnitt 1.4 zu finden.

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Schumacher, R., Greinacher, I. (1996). Skelettdysplasien (Osteochondrodysplasien). In: Schuster, W., et al. Kinderradiologie 1. Springer, Berlin, Heidelberg. https://doi.org/10.1007/978-3-642-79959-4_13

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