Zusammenfassung
Im Unterschied zu den Knochenhypoplasien (Beispiel: Russel-Silver-Syndrom) und den Dysostosen (angeborene Wachstums- und Entwicklungsstö-rungen einzelner Knochen) handelt es sich bei den Osteodysplasien um generalisierte Störungen, die 1. angeboren, 2. meist symmetrisch, 3. systemische Wachstums- und Entwicklungsstörungen des Knorpelknochengewebes sind. Bei einzelnen Krankheitsbildern ist die Ursache eine Störung im Stoffwechsel, z. B. durch Enzymdefekte. Sie sind im Kapitel 7, Abschnitt 1.1 beschrieben. Bei anderen Störungen handelt es sich um einen Mineralstoffwechseldefekt (z.B. Kupferstoffwechsel), dieser ist ebenfalls unter dem Kapitel 7, Abschnitt 1.4 zu finden.
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Literatur
Beighton P, Cremin BJ (1980) Sclerosing Bone Dysplasias. Springer, Berlin Heidelberg New York
Brueton LA, Dillon MJ, Winter RM (1990) Ellis-van-Creveld-syndrome, Jeune syndrom and renal-hepatic-pancreatic dysplasia; seperate entities or disease spectrum? J Med Genet 27:252–255
Catel W (1954) Pubertätsfischwirbelkrankheit. Kinderärztl. Prax. 22:21–26
Fanconi A, Illig R, Poley IR, Prader A, Francillon M, Labhart A, Uehlinger E (1966) Idiopathische, transitorische Osteoporose im Pubertätsalter. Helv. Paediatr. Acta 29:187–194
Giedion A (1968) Zapfenepiphysen. Naturgeschichte und diagnostische Bedeutung einer Störung des enchondralen Wachstums. Ergeb med Radiol 1:59–124
Giedion A (1969) Die periphere Dysostose (PD) — ein Sammelbegriff. Fortschr Roentgenstr 110:507–524
Giedion A (1980) Heterogenity of the Lethal Short Rib-Polydactyly Syndromes — the value of body length and of body proportions for their classification. 17th Congress ESPR The Hague, 1980
Giedion A (1981) Konstitutionelle Skeletterkrankungen. In: Schinz HR, Baensch WE (Hrsg) Lehrbuch der Röntgendiagnostik, 6. Aufl, Bd II/2. Thieme, Stuttgart New York, S 1–349
Giedion A, Zachmann M (1966) Pyknodysostose. Helv Paediatr Acta 21:612–621
Giedion A, Prader A, Rüttimann A (1961) Der „Tarzan-Typus“. Wirbelscheibenkleinwuchs, degenerative Bandscheibenveränderungen und schmales Becken. Fortschr. Röntgenstr 99:472–478
Giedion A, Holthusen W, Hegenbarth R (1986) Dieprogressive pseudorheumatoide Chondroplasie (PPRC). 23. Tagung der Gesellschaft Pädiatr. Radiologie, Tübingen 1986
Gooding CA, Ball JH (1969) Idiopathic juvenile osteoporosis. Radiology 93:1349–1350
Greinacher I (1983) Erworbene Osteopathien im Kindesalter. In: Diethelm L, Heuck F (red. von) Osteopathien. Springer, Berlin Heidelberg New York (Handbuch der medizinischen Radiologie. Bd V/5, S 87)
Hall JG, Dorst JP, Taybi H, Scott CJ jr, Langer LO jr, McKusick VA (1969) Two probable cases of homozygosity for the achondroplasia gene. Birth Defects, Orig Art Ser V(4):24–34
Horton WA, Rimoin DL (1979) Kniest dysplasia. A histochemical study of the growth plate. Pediat Res 13:1266–1270
Houang MTW, Brenton DP, Renton P, Shaw DG (1978) Idiopathic juvenile osteoporosis. Skeletal Radiol 3:17–23
International classifications of osteochondrodysplasias (1992) Eur J Pediatr 151:407–415
Kaufmann HJ, Mahboubi S, Spackman TJ, Capitano MA, Kirkpatrick J (1976) Tracheal stenosis as a complication of chondrodysplasia punctata. Ann Radiol 19:203–209
Maroteaux P, Lamy M (1965) The malady of Toulouse-Lautrec. J Amer med Ass 191:715–717
Maroteaux P, Lamy M, Robert JM (1967) Le nanisme thanatophore. Presse Méd 75:2519–2524
McKusick VA, Egeland JA, Eldridge R, Krusen DE (1964) Dwarfism in the Amish I. The Ellis-van Creveld syndrome. Bull Johns Hopkins Hosp 115:306–336
Menger H (1986) Spondyloenchondrodysplasie. 3 Fälle einer seltenen Knochendysplasie. Inaug Diss Würzburg 1986
Partington MW, Gonzales-Crussi F, Khakee SG, Wollin DG (1971) Cloverleaf skull and thanatophoric dwarfism: report of four cases, two in the same sibship. Arch Dis Childh 46:656–664
Pazzaglia UE, Pedrotti L, Beluffi G, Monafö V, Savasta S (1990) Radiographic findings in hereditary multiple exostoses and a new theory of the pathogenesis of exostoses. Pediatr Radiol 20:594–597
Poznanski AK (1994) Punctate epiphyses: a radiological sign not a disease. Pediatr Radiol 24:418–424
Schedewie H, Willich E, Grobe H, Schmidt H, Müller KM (1973) Skeletal findings in homocystinuria: a collaboration study. Pediatr Radiol 1:12–23
Schorr S, Legum C, Ochsborn M (1976) Spondyloenchondrodysplasie. Radiology 118:133–139
Sillence DO (1981) Osteogenesis imperfecta: an expanding panorama of variants. Clin Orth 159:11–25
Silverman FN (1973) Achondroplasia. Prog pediat Radiol 4:94–124
Spranger J (1968) Arthro-ophthalmopathia hereditaria. Ann Radiol 11:359–364
Spranger J (1984) Osteogenesis imperfecta: A pasture for splitter and lumps. Amer J Med Genet 17:425–428
Spranger JW, Bidder U, Voelz C (1970) Chondrodysplasia punctata (Chondrodystrophia calcificans) Typ Conradi-Hünermann. Fortschr Röntgenstr 113:717–726
Spranger J, Maroteaux P (1990) The lethal osteochondrodysplasias. Adv Hum Genet 19:1–103
Spranger JW, Bierbaum B, Herrmann J (1976) Heterogeneity of Dyggve-Melchior-Clausen dwarfism. Hum Genet 33:279–287
Spranger J, Cremin B, Beighton P (1982) Osteogenesis imperfecta. Features and prognosis of a heterogenous condition. Pediatr Radiol 12:21–27
Spranger J, Albert C, Schilling F, Bartsocas C, Stöss H (1983) Progressive pseudorheumatoid arthritis of childhood (PPAC). A hereditary disorder simulating rheumatoid arthritis. Europ J Pediatrics 140:34–40
Tamburrini O, Bartolomeo-De Iuri A, Di Gulielmo GL (1987) Chondrodysplasia punctata after warfarin. Case report with 18-month follow-up. Pediatr Radiol 17:323–324
Taybi H, Lachmann RS (1990) Radiology of syndromes, metabolic disorders and skeletal dysplasias. Year Book Medical, Chicago
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Schumacher, R., Greinacher, I. (1996). Skelettdysplasien (Osteochondrodysplasien). In: Schuster, W., et al. Kinderradiologie 1. Springer, Berlin, Heidelberg. https://doi.org/10.1007/978-3-642-79959-4_13
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