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Spezifische ret proto-onkogen Mutationen bei verschiedenen hereditären Formen des C-Zell-Karzinoms

Specific ret proto-oncogene mutations in hereditary medullary carcinoma

  • Conference paper
Chirurgisches Forum ’95 für experimentelle und klinische Forschung

Part of the book series: Langenbecks Archiv für Chirurgie ((FORUMBAND,volume 95))

  • 32 Accesses

Zusammenfassung

Das C-Zell-Karzinom der Schilddrüse (medulläres Karzinom [MTC]) manifestiert sich in einer sporadischen und in einer familiären, autosomal dominant vererbbaren Form. Die familiäre Form zeichnet sich durch gleichzeitiges oder zeitlich versetztes Auftreten weiterer Adenopathien aus (multiple endokrine Neoplasie [MEN]). Neben dem C-Zell-Karzinom gehören zum Erscheinungsbild des MEN 2A Syndroms der primäre Hyperparathyreoidismus und das Phäochromozytom. Patienten mit einem MEN 2B Syndrom fallen durch einen marfanoiden Habitus, Schleim- hautneurinome und Gangliomatose des Darmes auf. In einigen Familien tritt nur das C-Zell-Karzinom, ohne weitere Beteiligung von endokrinen Drüsen auf (FMTC). Der hereditären Tumorform liegen Keimbahnmutationen des RET Proto-Onkogens auf dem Chromosom 10 zugrunde [1,2, 3]. Während die Mutationen beim MEN 2A und FMTC einen der fünf Codons für Cystein im Exon 10 und 11 der extrazellulären RET Domäne betreffen, tritt beim MEN 2B eine Punktmutation im Codon 918 der intrazellulären RET Tyrosin-Kinase Domäne auf. Die vorliegende Studie hatte zum Ziel spezifische RET Proto-Onkogen Mutationen bei verschiedenen hereditären Formen des C-Zell-Karzinoms nachzuweisen.

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Authors and Affiliations

  1. Abteilung für Allgemeinchirurgie, Universität Hamburg, Deutschland

    PD Dr. A. Frilling & Prof. Dr. Dr. h.c.mult. C. E. Broelsch (Direktor)

  2. Institut für Hormon- und Fortpflanzungsforschung, Universität Hamburg, Deutschland

    W. Höppner

  3. Abteilung Innere Medizin I, Medizinische Universitätsklinik Heidelberg, Deutschland

    F. Raue

  4. Cancer Research Campaign Human Cancer Genetics Research Group, Department of Pathology, University of Cambridge, UK

    C. Eng, L. Mulligan & B. A. J. Ponder

Authors
  1. PD Dr. A. Frilling
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  2. W. Höppner
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  3. F. Raue
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  4. C. Eng
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  5. L. Mulligan
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  6. B. A. J. Ponder
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  7. Prof. Dr. Dr. h.c.mult. C. E. Broelsch
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Editor information

Editors and Affiliations

  1. Chirurgische Klinik I, Klinikum der Universität Ulm, Steinhövelstraße 9, D-89075, Ulm, Deutschland

    Hans G. Beger

  2. Berufsgenossenschaftliche Unfallklinik Duisburg-Buchholz, Großenbaumer Allee 250, D-47249, Duisburg, Deutschland

    G. Hierholzer

  3. Abteilung Experimentelle Chirurgie, Christian-Albrechts-Universität Kiel, Arnold-Heller-Straße 7, D-24105, Kiel, Deutschland

    J. Seifert

  4. Klinik für Allgemeine Chirurgie und Thoraxchirurgie, Christian-Albrechts-Universität Kiel, Arnold-Heller-Straße 7, D-24105, Kiel, Deutschland

    J. Seifert

  5. Steinhölzle 16, D-89198, Westerstetten, Deutschland

    W. Hartel

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© 1995 Springer-Verlag Berlin Heidelberg

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Frilling, A. et al. (1995). Spezifische ret proto-onkogen Mutationen bei verschiedenen hereditären Formen des C-Zell-Karzinoms. In: Beger, H.G., Hierholzer, G., Seifert, J., Hartel, W. (eds) Chirurgisches Forum ’95 für experimentelle und klinische Forschung. Langenbecks Archiv für Chirurgie, vol 95. Springer, Berlin, Heidelberg. https://doi.org/10.1007/978-3-642-79621-0_62

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  • DOI: https://doi.org/10.1007/978-3-642-79621-0_62

  • Publisher Name: Springer, Berlin, Heidelberg

  • Print ISBN: 978-3-540-59036-1

  • Online ISBN: 978-3-642-79621-0

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