Zusammenfassung
Eine neue Variante des von Willebrand-Syndroms (vWS), der Typ Normandy, gleicht phänotypisch der Hämophilie A und liegt schätzungsweise in etwa 5–10% aller als leichte oder mittelschwere Hämophilie A diagnostizierten Patienten vor. Damit stellt der vWS Typ Normandy eine wichtige Differentialdiagnose bei den weniger schweren Verlaufsformen der Hämophilie A dar, und sollte bei der Hämophilie A-Erstdiagnostik mitberücksichtigt werden.
Bei Vorliegen von unspezifischen oder niedrigtitrigen spezifischen Faktor VIII-Inhibitoren ist die Aussagefähigkeit von chromogenen Faktor VIII-Testsystemen begrenzt, da die gemessene Faktor VIII-Aktivität nicht immer mit der klinischen Blutungsneigung dieser Patienten korreliert.
Mit den chromogenen Testsystemen werden leichtere Hämophilieformen mit Mutationen an den Thrombinschnittstellen an beiden Enden der B-Domäne des Faktor VIII-Proteins nicht erkannt.
This is a preview of subscription content, log in via an institution to check access.
Access this chapter
Tax calculation will be finalised at checkout
Purchases are for personal use only
Preview
Unable to display preview. Download preview PDF.
Literatur
Gaucher C, Jorieux S, Mercier B et al (1991) The “Normandy” variant of von Willebrand disease: Characterization of a point mutation in the von Willebrand factor gene. Blood 77: 1937–1941
Mazurier C (1992) Von Willebrand disease masquerading as haemophilia A. Thromb Haemost 67: 391–396
Nishino M, Girma J-P, Rotschilöd C et al (1989) New variant of von Willebrand disease with defective binding to factor VIII. Blood 74: 1591–1599
Higuchi M, Antonarakis SE, Kasch L, Oldenburg J et al (1991) Towards complete characterisation of mild-to-moderate hemophilia A: Detection of the molecular defect in 25 of 29 patients by denaturing gradient gel electrophoresis. Proc Natl Acad Sci USA 88: 8307–8311
Baxter Diagnostics AG (1991) Faktor VIII Chromogen
Egli H (1968) Laboratoriumsdiagnostik der Hämophilen. Dtsch Med J 14: 495–496
Wagenvoord RJ, Hendrix HH, Hemker HC (1989) Development of a simple chromogenic factor VIII assay for clinical use. Haemost 19: 196–204
Editor information
Editors and Affiliations
Rights and permissions
Copyright information
© 1994 Springer-Verlag Berlin Heidelberg
About this paper
Cite this paper
Oldenburg, J., Schwaab, R., Budde, U., Effenberger, W., Brackmann, HH. (1994). Neue Aspekte der Hämophilie-A-Diagnostik. In: Scharrer, I., Schramm, W. (eds) 24. Hämophilie-Symposion. Springer, Berlin, Heidelberg. https://doi.org/10.1007/978-3-642-79009-6_71
Download citation
DOI: https://doi.org/10.1007/978-3-642-79009-6_71
Publisher Name: Springer, Berlin, Heidelberg
Print ISBN: 978-3-540-57999-1
Online ISBN: 978-3-642-79009-6
eBook Packages: Springer Book Archive