Autosomal-rezessiver Faktor V-/Faktor VIII-Mangel bei einem Kind Klinik — Diagnostik — Therapie

  • T. Beeg
  • D. Klarmann
  • C. Escuriola
  • I. Scharrer
  • W. Kreuz
Conference paper

Zusammenfassung

Der angeborene, kombinierte Faktor V-/VIII-Mangel ist eine sehr seltene, angeborene Gerinnungsstörung, die sich in zwei unterschiedlichen Typen manifestiert. Der Typ I dieser Erkrankung stellt die echte Koinzidenz einer X-chromo- somal-rezessiv vererbten Hämophilie A und eines homozygoten autosomal- rezessiv vererbten Faktor V-Mangels dar. Er ist gekennzeichnet durch unterschiedlich starke Erniedrigung der Faktoren V und VIII, das Fehlen von Kon- sanguinität innerhalb der Familie und das Fehlen weiterer Anomalien. Die Erkrankung wurde bisher bei weniger als 10, ausschließlich männlichen Patienten beschrieben [1].

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Copyright information

© Springer-Verlag Berlin Heidelberg 1994

Authors and Affiliations

  • T. Beeg
  • D. Klarmann
  • C. Escuriola
  • I. Scharrer
  • W. Kreuz

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