Die Bestimmung der Konduktorinnen der Hämophilie A und B

Zusammenfassung

Der Nachweis der Konduktorinnen der Hämophilie A und B kann man mit den genomischen oder phänotypischen Methoden durchführen. Die genomischen Methoden, und vor allem den Nachweis der Mutationen, zählt man z. Z. zu den meist exakten Verfahren. Die phänotypischen Methoden sind weniger benutzt. In unserer Studie wollten wir die Limitationen beider Methoden vergleichen. Die Fehler der phänotypischen Methoden kann man von der Abbildung 1 ablesen, wo nur die genetisch sicheren Konduktorinnen erfaßt sind. In der Gruppe von 62 Frauen sind 29 Mütter mit je 2 Söhnen mit Hämophilie A und 23 Töchter der hämophilen Väter. Die Ratio von Faktor VIII und vWF bei den Konduktorinnen soll niedriger als 0,7 sein. In unserer Konduktorinnen-gruppe wurden in wiederholten Bestimmungen bei 11 Frauen (d.h. in 18%) höhere Werte gefunden. Genomische Methoden: Mit der Methode RFPL (Restriction fragment length polymorphism) wurden 126 Frauen von 51 Familien mit der Hämophilie A und 47 Frauen von 30 Familien mit der Hämophilie B untersucht. Aus der Tabelle 1 sind sowohl die untersuchten Chromosomen und häufiges Vorkommen der Allele als auch die erwartete und gefundene Heterozygozität ersichtlich. Eine gemessene Ungleichung zwischen BglI und MspI Polymorphismen ist nachweisbar. Die Tabelle 2 zeigt dieselben Parameter, die bei den Patienten mit der Hämophilie B gefunden wurden.