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Mutationen im Strukturgen des Faktor IX

  • K. Wulff
  • M. Wehnert
  • W. Schröder
  • F. H. Herrmann
Conference paper

Zusammenfassung

Hämophilie B ist eine X-chromosomal rezessive Erkrankung und wird verursacht durch einen Mangel an Faktor IX-Protein. Die Frequenz dieser Erkrankung liegt bei 1:30000 Knabengeburten. Aufgrund des X-chromosomalen Erbganges manifestiert sich diese Erkrankung phänotypisch bei männlichen Individuen, während Frauen Überträgerinnen des Merkmales sind. Die Neumutationsrate ist wie bei anderen X-chromosomalen Erkrankungen hoch [3]. Das Gen für den Faktor IX wurde auf dem langen Arm des X-Chromosomen im Bereich Xq. 27.1 lokalisiert [6, 7] und überspannt einen Bereich von 33 kb [4, 5]. Die 8 Exons dieses Gens variieren in der Größe zwischen 25 bp und 1935 bp. Den Exonbereichen können entsprechende Proteindomänen zugeordnet werden, die für das Processing des Precourserproteins und somit für die katalytische Aktivität des reifen Faktor IX-Proteins von funktioneller Bedeutung sind (Abb. 1).

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Copyright information

© Springer-Verlag Berlin Heidelberg 1994

Authors and Affiliations

  • K. Wulff
  • M. Wehnert
  • W. Schröder
  • F. H. Herrmann

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